【佳學基因檢測】管狀聚集性肌病基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
管狀聚集性肌病是英文tubular aggregate myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做myopathy with tubular aggregates TAM。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止管狀聚集性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應當做管狀聚集性肌病基因解碼、基因檢測?
管狀聚集性肌病主要影響骨骼肌,骨骼肌是身體用于運動的肌肉。這種疾病會引起肌肉疼痛、痙攣或虛弱,這種疼痛在兒童時期開始并隨著時間的推移而惡化。雖然上肢也可能涉及,但下肢的肌肉最常受影響。患者可能難以跑步、爬樓梯或從蹲坐姿勢起身。這種虛弱也可能導致異常的步行風格。患有這種病癥的一些人有臂和腿關節(jié)畸形(攣縮)。骨骼肌通常由兩種類型的纖維組成:I型和II型纖維,數(shù)量幾乎相等。 I型纖維,也稱為慢收縮肌纖維,用于長期、持續(xù)的活動,例如長距離走動。II型纖維,也稱為快速收縮肌纖維,用于短時間的強度爆發(fā),這是如爬樓梯或沖刺等活動所需的。在患有管狀聚集性肌病的人中,II型纖維日漸衰弱(萎縮),受累者大多具有I型纖維。此外,在I型和II型纖維中形成的蛋白質(zhì)異常,形成稱為“管狀聚集體”的管狀結(jié)構(gòu)的團塊。管狀聚集體可以發(fā)生在其他肌肉疾病中,但它們是管狀聚集性肌病中主要的異常肌肉細胞。
佳學基因tubular aggregate myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
管狀聚集性肌病是一種罕見的疾病。 它的發(fā)病率是未知的。
Tubular Aggregate Myopathy致病鑒定基因解碼
管狀聚集性肌病可由STIM1基因突變引起。該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與控制鈣離子進入細胞。 STIM1蛋白識別何時鈣離子水平低,并刺激鈣離子通過稱為“鈣釋放激活鈣通道(CRAC)”的細胞膜上的特殊通道流入細胞。在肌肉細胞中,被STIM1激活的CRAC通道可能有助于肌質(zhì)網(wǎng)結(jié)構(gòu)補充鈣儲存。 STIM1也可能參與鈣離子從肌質(zhì)網(wǎng)釋放的過程。這種鈣離子的釋放會刺激肌肉收縮。涉及管狀聚集性肌病的STIM1基因突變導致STIM1蛋白不斷地開啟(組成型活性),不管離子水平高低,不斷刺激鈣離子通過CRAC通道進入細胞。組成型活性
Tubular Aggregate Myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)管狀聚集性肌病,包括由STIM1基因突變引起的病例,以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在一些病例中,突變在家族中通過世代。其他病例由基因中的新突變引起,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。很少地,管狀聚集性肌病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。研究人員仍在努力確定哪些基因或基因與常染色體隱性管狀聚集性肌病相關。
Tubular Aggregate Myopathy的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,管狀聚集性肌病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:160565 hpo_id:HP:0000544;ICD編碼是G71.2
管狀聚集性肌病基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
- 【佳學基因檢測】唇裂、腭裂的基因檢查與檢測分析...
- 【佳學基因檢測】怎么篩查唇腭裂?...
- 【佳學基因檢測】唇裂與腭裂基因檢測...
- 【佳學基因檢測】基因檢測說明唇腭裂是否是因為懷孕期間吃了什么東西?...
- 【佳學基因檢測】唇腭裂基因檢測可以找到畸形發(fā)生的原因嗎?...
- 【佳學基因檢測】常見骨科基因檢測項目,這些疾病會遺傳!...
- 【佳學基因檢測】哪些骨頭病會遺傳,如何做基因檢測才能阻斷遺傳,幫助治療?...
- 【佳學基因檢測】骨科遺傳性疾病基因檢測...
- 【佳學基因檢測】什么時候會診斷為疑似戈謝病?怎么做基因檢測分析?...
- 【佳學基因檢測】軟組織和骨腫瘤基因檢測分子病理學共識與標準...
- 【佳學基因檢測】骨科疾病為什么要做染色體基因檢測?檢測結(jié)果如何指導遺傳阻斷?...
- 【佳學基因檢測】用病例說明早衰癥基因檢測是怎么做的?...
- 【佳學基因檢測】骨穿基因檢測是什么?...
- 【佳學基因檢測】 骨科檢查項目及費用...
- 【佳學基因檢測】骨科基因檢測項目有哪些?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測如何找到骨關節(jié)炎效果基因?...
- 【佳學基因檢測】脊柱側(cè)彎基因檢測細分型、好治療!...
- 【佳學基因檢測】并指癥基因檢測,怎樣才能知道如何阻斷遺傳?...
- 【佳學基因檢測】多了一個指頭是病嗎,是否遺傳,基因檢測給答案!...
- 【佳學基因檢測】遺傳性佝僂病基因檢測,優(yōu)質(zhì)機構(gòu)推薦...
- 【佳學基因檢測】遺傳性矮小癥基因檢測...
- 【佳學基因檢測】骨代謝性疾病基因檢測...
- 【佳學基因檢測】先天性軟骨病基因檢測及其對治療的幫助作用...
- 【佳學基因檢測】揭秘“瓷娃娃”成骨不全癥,基因檢測如何給予幫助?...
- 【佳學基因檢測】成骨不全癥基因檢測(Osteogenesis imperfecta)...
- 【佳學基因檢測】骨質(zhì)疏松需要做基因檢測嗎?...
- 【佳學基因檢測】抗骨質(zhì)疏松藥用藥安全基因檢測:怎么做?...
- 【佳學基因檢測】大理石骨病基因檢測如何幫助治療...
- 【佳學基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機構(gòu)...
- 【佳學基因檢測】硬骨癥基因檢測及其治療方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>