【佳學(xué)基因檢測(cè)】梅-尼二氏綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

梅-尼二氏綜合征是英文Melnick-Needles syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Melnick-Needles osteodysplasty；MNS；osteodysplasty of Melnick and Needles;Melnick-Needles型骨發(fā)育不全，Osteodysplasty, Melnick-Needles type。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止梅-尼二氏綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梅-尼二氏綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

梅-尼二氏綜合征（Melnick-Needles綜合征）表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常和其他健康問(wèn)題。它是耳腭指疾病譜的一員，該疾病譜還包括1型耳腭指綜合征，2型耳腭指綜合征，和額骨發(fā)育不良癥。這些疾病表現(xiàn)為聽(tīng)小骨畸形造成的聽(tīng)力損失，腭畸形和手指和/或腳趾骨骼畸形。 梅尼克-針綜合癥是耳腭指疾病譜中最嚴(yán)重的。患者通常身材矮小，合并脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)部分脫位、手指和腳趾過(guò)長(zhǎng)。他們可能呈現(xiàn)肢體弓形畸形，不發(fā)達(dá)、不規(guī)則的肋骨可能會(huì)導(dǎo)致呼吸障礙，骨缺如以及其他問(wèn)題。特征性面容包括凸眼和眉骨異常突出，前額多發(fā)，圓臉，小頜畸形和牙齒錯(cuò)位。一側(cè)顏面可能與對(duì)側(cè)明顯不對(duì)稱。有患者有聽(tīng)力損失。 除了骨畸形，梅-尼二氏綜合征患者可能有腎臟和膀胱輸尿管阻塞或心臟缺陷。男性患者較女性患者重，幾乎出生前或生后即死亡。

佳學(xué)基因Melnick-Needles syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

梅-尼二氏綜合征（Melnick-Needles綜合征）是一種罕見(jiàn)疾病;全世界報(bào)告的病例少于100例。

Melnick-Needles syndrome致病鑒定基因解碼

FLNA基因突變引起梅-尼二氏綜合征（Melnick-Needles綜合征）。FLNA基因編碼產(chǎn)生細(xì)絲蛋白（Filamin），有助于構(gòu)建細(xì)胞結(jié)構(gòu)并允許其改變形狀和移動(dòng)的蛋白質(zhì)絲網(wǎng)絡(luò)（細(xì)胞骨架）。 細(xì)絲蛋白A（Filamin A）結(jié)合另一種稱為肌動(dòng)蛋白的蛋白質(zhì)，并幫助肌動(dòng)蛋白形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲分支網(wǎng)絡(luò)。 細(xì)絲蛋白A還將肌動(dòng)蛋白連接到許多其它蛋白質(zhì)以在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能。在Melnick-Needles綜合征的人中已經(jīng)鑒定出FLNA基因中的少量突變。這些突變被描述為“功能獲得”突變，因?yàn)樗鼈兯坪踉鰪?qiáng)細(xì)絲蛋

Melnick-Needles syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病在X連鎖主導(dǎo)模式中繼承。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變足以引起病癥。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的唯一拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴(yán)重的疾病癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。

Melnick-Needles syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梅-尼二氏綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:309350 hpo_id:HP:0000071；ICD編碼是Q77.8

梅-尼二氏綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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