【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變是英文Miyoshi myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做distal muscular dystrophy, Miyoshi type；Miyoshi distal myopathy；Miyoshi muscular dystrophy；MMD;三好氏肌肉病變;Miyoshi肌病;Miyoshi Muscular Dystrophy 1;Miyoshi Distal Myopathy;Mmd1;Muscular Dystrophy, Distal, Late-Onset, Autosomal Recessive;Muscular Dystrophy Distal Late-Onset Autosomal Recessive;Distal Muscular Dystrophy, Miyoshi Type；Miyoshi Muscular Dystr。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變?cè)诤蟠蛘叨ブ械某霈F(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變基因解碼、基因檢測(cè)？

三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變主要是機(jī)體遠(yuǎn)端肌肉（如腿部肌肉）發(fā)生病變?；颊邚某赡暝缙诘街心陼r(shí)期開始發(fā)病，典型的發(fā)病癥狀是一條腿或者雙腿出現(xiàn)肌無(wú)力和肌萎縮（萎縮，HP:0003202）。如果僅有一條腿發(fā)病，則整個(gè)雙腿呈現(xiàn)大小不一（不對(duì)稱）。小腿肌無(wú)力導(dǎo)致患者出現(xiàn)腳尖站立困難。 隨著病情的緩慢發(fā)展，肌萎縮和肌無(wú)力癥狀會(huì)向上蔓延至大腿和臀部的肌肉。最終，可能導(dǎo)致患者在很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)爬樓梯或行走比較困難。有些患者可能最終需要輪椅輔助其行動(dòng)。 該病患者上臂或肩部肌肉幾乎不受影響。僅有少數(shù)病例中會(huì)出現(xiàn)心律失常（心律失常，HP:0004308）?；荚摬〉娜?，血液中肌酸激酶（CK）水平顯著增高，提示肌肉發(fā)生病變。

佳學(xué)基因Miyoshi myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變新穎在日本報(bào)告，發(fā)病率約為44萬(wàn)分之1。

Miyoshi myopathy致病鑒定基因解碼

三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變（Miyoshi肌?。┯蒁YSF或ANO5基因中的突變引起的。當(dāng)這種情況由ANO5基因突變引起時(shí)，它有時(shí)被稱為遠(yuǎn)端anoctaminopathy。 DYSF和ANO5基因編碼的蛋白質(zhì)主要在用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼肌）中。DYSF基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)dysferlin存在于稱為圍繞肌纖維的肌膜的薄膜中，在肌肉損傷或撕裂時(shí)有助于修復(fù)肌膜。ANO5基因編碼了蛋白質(zhì)anoctamin-5，這種蛋白質(zhì)位于稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)的膜內(nèi)，其參與蛋白質(zhì)生產(chǎn)，加工和轉(zhuǎn)運(yùn)。Anoctamin-5作為通道，允許帶電的氯

Miyoshi myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Miyoshi myopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:254130 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G71.0

如何做三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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