【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族中有肌營養(yǎng)不良,如何讓自己的孩子不得病?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良具有一定的遺傳性,然而對(duì)于每一個(gè)家庭來說,孩子又是父母賊大的渴望。因而進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良家族史患者想要孩子怎么辦?
吳女士兩位家屬患肌營養(yǎng)不良,她該怎么辦?
吳昕(化名)女士的弟弟和舅舅均患有肌營養(yǎng)不良,他們都是七八歲發(fā)病,十幾歲便去世了,由于當(dāng)時(shí)的醫(yī)療條件有限,吳昕家里到現(xiàn)在也不清楚弟弟和舅舅到底是為什么會(huì)發(fā)病。直到吳女士懷孕后,醫(yī)生詢問家族史,她告訴醫(yī)生家里有肌營養(yǎng)不良家族史,醫(yī)生說,肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會(huì)沿著血緣遺傳給后代,你的弟弟患有肌營養(yǎng)不良,你很有可能是肌營養(yǎng)不良致病基因攜帶者,如果這一胎是男孩的話,他會(huì)有50%的發(fā)病概率。
吳女士從未想過自己的身上也會(huì)有弟弟發(fā)病的致病基因,因?yàn)樽约汉芙】?,平常連感冒都很少,為什么自己的孩子也有可能患上弟弟的疾病,于是他聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行咨詢。
佳學(xué)基因的基因解碼咨詢師告訴吳女士,肌營養(yǎng)不良分型眾多,賊常見的有杜氏肌營養(yǎng)不良、貝氏肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良,不同的類型遺傳模式是不一樣的,有X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳等,如杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳性基因病,其具體的遺傳方式如下:
1、男性發(fā)病:因?yàn)槟行缘娜旧w是XY,所以少有的X染色體一定是來自母親,一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性,那么男性就會(huì)發(fā)病。換句話說,男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。
2、女性攜帶:女性攜帶者有兩個(gè)X染色體, 一條正常的X染色體,一條基因突變的X染色體,但正常的X染色體可以掩蓋致病的X染色體,不發(fā)病,但可能會(huì)把有致病基因的X染色體傳遞給下一代。
3、女性發(fā)病:女性發(fā)病是極少見的,通常是女性兩條X染色體均有致病基因。
而吳女士家族具體是哪種遺傳模式,具體還需要進(jìn)行肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼。基因解碼技術(shù),擯棄基因檢測(cè)包的局限,杜先進(jìn)致病位點(diǎn)的主觀猜測(cè),基因解碼使患者的致病基因檢出率更高,基因突變意義更明確,臨床表征和基因功能更吻合。于是,吳女士送檢了母親和自己的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)分析。
佳學(xué)基因?qū)桥磕赣H的樣本進(jìn)行了全面的致病基因分析,基因解碼顯示,吳女士母親DMD基因外顯子45-55區(qū)域出現(xiàn)大片段缺失,是杜氏肌營養(yǎng)不良的致病性突變,家系驗(yàn)證結(jié)果顯示,吳女士該基因未出現(xiàn)異常。
基因解碼咨詢師告訴吳女士,杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳性基因病,她的弟弟和舅舅所患的便是該類型的肌營養(yǎng)不良,慶幸的是吳女士并沒有遺傳到母親的致病基因,因此,她的寶寶不會(huì)遺傳到該病。看到這樣的結(jié)果,吳女士終于松了一口氣,全家的陰霾也一掃而空。
DMD家庭生育前一定要做這件事
對(duì)于有杜氏肌營養(yǎng)不良疾病史的家庭,在生育前一定要做一個(gè)致病基因鑒定,盡可能避免生育出有問題的孩子。通過致病基因鑒定,我們可以:
1、首先,可以明確到底是不是杜氏肌營養(yǎng)不良患者或攜帶者,他是什么樣的基因突變;
2、確定突變基因后,針對(duì)有攜帶致病基因的家庭,生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術(shù),避免后代遺傳致病基因。
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