【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇馬歇爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
馬歇爾綜合征是英文Marshall syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;馬歇爾綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止馬歇爾綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬歇爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Stickler綜合征是一組遺傳性疾病,其特征是面部外觀,眼睛異常,聽力喪失和關(guān)節(jié)問題。這些體征和癥狀在受影響的個(gè)體中差異很大。 Stickler綜合征的一個(gè)特征是面部有點(diǎn)扁平化。這是由于臉部中間的骨骼發(fā)育不全,包括顴骨和鼻梁。一組特殊的物理特征,稱為皮埃爾羅賓序列,在Stickler綜合征患者中也很常見。羅賓序列包括口腔頂部的開口(腭裂),比正常位置更靠背的舌頭(光澤),以及小的下頜(小頜)。這些功能組合可能導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。許多Stickler綜合征患者有嚴(yán)重的近視(高度近視)。在某些情況下,填充眼球(玻璃體)的透明凝膠具有異常外觀,這在眼睛檢查時(shí)是可見的。其他眼部問題也很常見,包括眼內(nèi)壓力增加(青光眼),眼睛晶狀體混濁(白內(nèi)障),以及眼內(nèi)膜撕裂(視網(wǎng)膜脫離)。在某些情況下,這些眼睛異常會(huì)導(dǎo)致視力受損或失明。 Stickler綜合癥的另一個(gè)特征是聽力損失。受影響的個(gè)體的聽力損失程度不同,并且隨著時(shí)間的推移可能變得更加嚴(yán)重。大多數(shù)患有Stickler綜合征的人都有骨骼異常,影響關(guān)節(jié)。受影響的兒童和年輕人的關(guān)節(jié)可能松散且非常靈活(超移動(dòng)),盡管隨著年齡的增長(zhǎng)關(guān)節(jié)變得不那么靈活。關(guān)節(jié)炎通常出現(xiàn)在生命早期,可能引起關(guān)節(jié)疼痛或僵硬。也可能出現(xiàn)脊柱骨骼(椎骨)的問題,包括脊柱的異常彎曲(脊柱側(cè)凸或脊柱后凸)和扁平椎骨(平行)。這些脊柱異??赡軐?dǎo)致背部疼痛。研究人員描述了幾種類型的Stickler綜合征,它們的遺傳原因和特征性癥狀和癥狀都有所區(qū)別。特別是,眼睛異常和聽力損失的嚴(yán)重程度因類型而異。 I型視網(wǎng)膜脫離的風(fēng)險(xiǎn)賊高。 II型還包括眼部異常,但I(xiàn)II型不包括(并且通常稱為非眼部Stickler綜合征)。 II型和III型比I型更容易發(fā)生聽力損失。 IV型和V型非常罕見,僅在少數(shù)人中被診斷出來。稱為馬歇爾綜合征的類似病癥的特征在于獨(dú)特的面部外觀,眼睛異常,聽力喪失和早發(fā)性關(guān)節(jié)炎。馬歇爾綜合癥還可能包括身材矮小。 Marshall綜合征是否代表Stickler綜合征的變種或單獨(dú)的疾病是有爭(zhēng)議的。臨床特征:腭裂;長(zhǎng)中人;前哨的;青光眼;白內(nèi)障;先天性白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;近視;內(nèi)斜視;眼球震顫;玻璃體視網(wǎng)膜變性;發(fā)育不良的髂骨;退行性關(guān)節(jié)病;正面指責(zé);骨骼發(fā)育不良。該病臨床表征有:腭裂;長(zhǎng)人中;鼻孔前翻;青光眼;白內(nèi)障;先天性白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;近視;內(nèi)斜視;眼球震顫;玻璃體視網(wǎng)膜變性;髂骨發(fā)育低下;退行性骨關(guān)節(jié)?。磺邦~突出;骨骼發(fā)育不良。
佳學(xué)基因Marshall syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Marshall syndrome致病鑒定基因解碼
Marshall syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Marshall syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,馬歇爾綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:154780;ICD編碼是Q87.0
怎樣選擇馬歇爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)