【佳學基因檢測】梅克爾綜合征11型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
梅克爾綜合征11型是英文Meckel syndrome, type 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止梅克爾綜合征11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做梅克爾綜合征11型基因解碼、基因檢測?
Meckel綜合征是一種常染色體隱性前或圍產(chǎn)期致死性疾病,其特征為腎囊腫和不同的相關(guān)特征,包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常(典型的枕葉腦膨出),肝管發(fā)育不良和囊腫以及軸后多指(趾)(Baala總結(jié) 等人,2007)。該病臨床表征有:羊水過少;枕葉腦膨出;多指(趾)畸形。
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常染色體隱性遺傳病
梅克爾綜合征11型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,梅克爾綜合征11型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615397。
梅克爾綜合征11型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學基因)