【佳學(xué)基因檢測(cè)】2型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

2型致死性骨發(fā)育不全是英文Thanatophoric dysplasia, type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做18p isochromosome 18p tetrasomy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止2型致死性骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做2型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

四體18p是影響身體許多部分的染色體疾病。這種疾病通常導(dǎo)致嬰兒期的進(jìn)食困難，發(fā)育遲緩，智力殘疾，通常輕度至中度，但可以是嚴(yán)重的，肌肉緊張度，特征面部特征和其他出生缺陷的變化。然而，受累者的體征和癥狀各不相同。具有四體18p的嬰兒通常具有進(jìn)食的麻煩，并且可能經(jīng)常嘔吐，這使得它們難以增加體重。一些受累的嬰兒也有呼吸問(wèn)題和黃疸，這是皮膚和眼睛的白色部分的黃化。肌肉緊張的變化常見(jiàn)于四體18p。一些受累的兒童具有弱肌張力（張力低下），而另一些具有增加的肌張力（高張力）和僵硬（痙攣）。這些變化有助于運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)育，包括坐，爬行和行走。四體18p與特殊的面部外觀相關(guān)聯(lián)，所述面部外觀可包括異常形狀和低位的耳朵，小嘴巴，上嘴唇和鼻子之間平坦(人中)和薄的上唇。許多受累者還具有高的，拱形上顎（上顎），并且有些在口腔頂部有開(kāi)口（腭裂）。四體18p另外的特征可以包括癲癇，視力問(wèn)題，反復(fù)性耳部感染，輕度至中度的聽(tīng)力損失，便秘和其他胃腸道問(wèn)題，脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸或脊柱后凸），生長(zhǎng)激素不足和影響心臟和其他器官的出生缺陷?；加兴捏w18p的男性出生可能有不會(huì)的睪丸（隱睪）或在陰莖下面的尿道開(kāi)口（尿道下裂）。精神病狀態(tài)，例如注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）和焦慮，以及社會(huì)和行為挑戰(zhàn)也已經(jīng)報(bào)道在一些患有四體18p的人中

佳學(xué)基因Thanatophoric dysplasia, type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

四體18p是一種罕見(jiàn)的疾病。 它影響全世界約250個(gè)家庭。

Thanatophoric dysplasia, type 2致病鑒定基因解碼

四體18p是由于每個(gè)細(xì)胞中存在異常的額外染色體，稱為異染色體18p。 異染色體是具有兩個(gè)相同臂的染色體。 正常染色體具有一個(gè)長(zhǎng)（q）臂和一個(gè)短（p）臂，但異染色體具有兩個(gè)q臂或兩個(gè)p臂。 異染色體18p是由兩個(gè)p臂組成的染色體18的版本。細(xì)胞通常具有每個(gè)染色體的兩個(gè)拷貝，分別來(lái)自父母的遺傳。 在具有四倍體18p的人中，細(xì)胞具有通常的兩個(gè)拷貝的染色體18加上異染色體18p。 結(jié)果，每個(gè)細(xì)胞具有染色體18短臂的四個(gè)拷貝。（詞語(yǔ)“四面體”衍生自“四”，希臘詞“四”。）來(lái)自異染色體的額外遺傳物質(zhì)破壞正常過(guò)程的發(fā)育

Thanatophoric dysplasia, type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

四聯(lián)體18p綜合征通常不是遺傳的。導(dǎo)致疾病的染色體變化是在受累者的親本（通常是母親）的生殖細(xì)胞（卵或精子）形成期間隨機(jī)發(fā)生的。大多數(shù)受累者沒(méi)有家族病史。然而，已報(bào)道有罕見(jiàn)遺傳的四聯(lián)體18p綜合征的病例。

2型致死性骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，2型致死性骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614290 hpo_id:HP:0000233。

2型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)