【佳學(xué)基因檢測(cè)】昏厥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
昏厥是英文Syncope的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止昏厥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做昏厥基因解碼、基因檢測(cè)?
多發(fā)性關(guān)節(jié)綜合征的特征在于多個(gè)關(guān)節(jié)融合,通常在手中開(kāi)始,傳導(dǎo)性耳聾和特征性面部特征,包括寬的管狀鼻子和薄的上部朱紅色。其他特征包括brachydactyly,發(fā)育不全或缺乏中指骨,橈骨頭脫位和pectus carinatum(Takahashi等人,2001年摘要)。多發(fā)性Synos??toses綜合征的遺傳異質(zhì)性其他形式的多發(fā)性synostoses綜合征包括SYNS2(610017),由突變導(dǎo)致染色體20q11.2上的GDF5基因(601146)和SYNS3(612961),由染色體13q11-q12上的FGF9基因(600921)突變引起。臨床特征:狹窄的面部;短人;鐙骨關(guān)節(jié)強(qiáng)直; Pectus excavatum;短胸骨;單橫掌手褶皺;沒(méi)有遠(yuǎn)端指間褶皺; Brachydactyly綜合征;短腳;甲缺如;蹣跚步態(tài); Cubitus valgus;鼻中隔發(fā)育不良; 2-3腳趾皮膚雜亂;沒(méi)有遠(yuǎn)端趾骨。該病臨床表征有:臉狹窄;人中短;鐙骨固定;漏斗胸;短胸骨;斷掌;遠(yuǎn)側(cè)指間皮膚皺褶缺失;短指畸形綜合征;短腳;無(wú)甲癥;蹣跚步態(tài);肘外翻;鼻中隔發(fā)育不全;第二、三腳趾皮膚性并趾;遠(yuǎn)端指骨缺失。
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常染色體顯性
昏厥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,昏厥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:186500。
昏厥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)