【佳學(xué)基因檢測(cè)】短肋胸椎發(fā)育不良17型有或沒(méi)有多指基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

短肋胸椎發(fā)育不良17型有或沒(méi)有多指是英文Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止短肋胸椎發(fā)育不良17型有或沒(méi)有多指在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做短肋胸椎發(fā)育不良17型有或沒(méi)有多指基因解碼、基因檢測(cè)？

一種短肋胸椎發(fā)育異常，一組常染色體隱性纖毛病，其特征為胸廓縮窄，肋骨短縮，管狀骨縮短，髖臼頂“三叉”外觀。 可能有多指畸形。 非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如腦，眼睛，心臟，腎臟，肝臟，胰腺，腸和生殖器的異常。 由于繼發(fā)于嚴(yán)格限制胸腔的呼吸功能不全，某些形式的疾病在新生兒期是致命的，而其他形式可以存活。 疾病譜涵蓋Ellis-van Creveld綜合征，窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良（Jeune綜合征），Mainzer-Saldino綜合征和短肋多指綜合征。該病臨床表征有：長(zhǎng)頭畸形；臉頰豐滿；低位耳；寬鼻梁；內(nèi)眥距過(guò)寬；遠(yuǎn)視；齲齒；短指畸形綜合征；運(yùn)動(dòng)延遲；趾指畸形；胼胝體發(fā)育不良；呼吸窘迫；扁平髖臼頂。

佳學(xué)基因Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

短肋胸椎發(fā)育不良17型有或沒(méi)有多指的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，短肋胸椎發(fā)育不良17型有或沒(méi)有多指的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617102。

短肋胸椎發(fā)育不良17型有或沒(méi)有多指基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)