【佳學基因檢測】羅賓索勞夫綜合癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

羅賓索勞夫綜合癥是英文Robinow Sorauf syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Appelt-Gerken-Lenz syndrome Hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome Pseudothalidomide syndrome RBS Roberts-SC phocomelia syndrome SC phocomelia syndrome SC pseudothalidomide syndrome SC syndrome tetraphocomelia-cleft palate syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止羅賓索勞夫綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做羅賓索勞夫綜合癥基因解碼、基因檢測？

羅伯茨綜合征是一種以肢體和面部異常為特征的遺傳性疾病?；颊咴诔錾昂笊L緩慢。大約一半羅伯茨綜合征患者患有輕度至重度智力障礙。患有羅伯茨綜合征的兒童在出生時四肢異常。他們有縮短的手臂和腿骨（hypomelia），特別是他們的前臂和小腿的骨頭。在嚴重的情況下，肢體可能非常短以至于手和腳位于非常接近身體（短肢畸形）。羅伯茨綜合征的人也可能有手指和腳趾的異常或缺失，以及通常發(fā)生在肘和膝蓋處的關節(jié)畸形（攣縮）。身體兩側(cè)的肢體異常是非常相似，但是手臂通常比腿更嚴重地受影響?；加杏辛_伯茨綜合征的個體通常具有許多面部異常，包括伴有或不伴有腭裂的在唇部中的開口（唇裂），小顎（小頜），耳朵畸形，眼距過寬，眼睛外側(cè)角向下（向下傾斜的瞼裂），小鼻孔，和尖尖的鼻子。他們可能很小的頭部（小頭癥），并且在嚴重的情況下，患者在他們的頭部前面有大腦的囊狀突起（腦突）。此外，患有羅伯茨綜合征的人可能患有心臟，腎臟和生殖器異常。患有嚴重的羅伯茨綜合征的嬰兒通常是死亡的或出生后不久死亡。輕度患者可能活到成年期。稱為SC短肢畸形綜合征的病癥賊初被認為不同于羅伯茨綜合征;然而，它現(xiàn)在被認為是一個溫和的變種。 “SC”表示首先診斷患有這種疾病的兩個家族的姓氏的先進個字母。

佳學基因Robinow Sorauf syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

羅伯茨綜合征是一種罕見的疾病;已報告約150人患病。

Robinow Sorauf syndrome致病鑒定基因解碼

ESCO2基因的突變會導致羅伯茨綜合征。該基因編碼了在細胞分裂期間適當染色體分離重要的蛋白質(zhì)。細胞分裂前，它們必須復制所有的染色體。每個染色體復制的DNA被排列成兩個相同的結(jié)構(gòu)，稱為姐妹染色單體。 ESCO2蛋白在維持姐妹染色單體膠合在一起直到染色體準備分離的過程中起到重要作用。所有在ESCO2基因中已知的突變阻止細胞產(chǎn)生任何功能性ESCO2蛋白，這引起姐妹之間的一些膠染色單體在染色體的收縮點（著絲粒）周圍缺失。在羅伯茨綜合征中，細胞通過延遲細胞分裂反應出異常姐妹染色單體附著。延遲的細胞分裂可以是細胞應該

Robinow Sorauf syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

羅賓索勞夫綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，羅賓索勞夫綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:268300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rbs/。

羅賓索勞夫綜合癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)