【佳學(xué)基因檢測(cè)】口面手指綜合征6型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

口面手指綜合征6型是英文Orofaciodigital syndrome 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止口面手指綜合征6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做口面手指綜合征6型基因解碼、基因檢測(cè)？

口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合癥實(shí)際上是一組影響口腔（口腔和牙齒），面部特征和手指（手指和腳趾）發(fā)展的相關(guān)病癥。研究人員已經(jīng)確定了至少13種口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合癥的潛在形式。不同類(lèi)型根據(jù)其體征和癥狀的類(lèi)型進(jìn)行分類(lèi)。然而，各種類(lèi)型的特征顯著重疊，并且一些類(lèi)型沒(méi)有很好地定義。隨著研究人員發(fā)現(xiàn)更多受影響的個(gè)體并更多地了解這種疾病，口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合癥的分類(lèi)系統(tǒng)繼續(xù)發(fā)展?？谇?- 面部 - 數(shù)字綜合癥的體征和癥狀差別很大。然而，這種疾病的大多數(shù)形式涉及口腔，面部特征和手指的發(fā)展問(wèn)題。大多數(shù)形式也與大腦異常和某種程度的智力殘疾有關(guān)。在許多類(lèi)型的口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合癥中出現(xiàn)的口腔異常包括舌頭的裂開(kāi)（裂隙），具有不尋常的葉狀的舌頭，以及舌頭上的非癌性腫瘤或結(jié)節(jié)的生長(zhǎng)。受影響的人可能還有額外的，缺失的或有缺陷的牙齒。另一個(gè)共同特征是口腔頂部的開(kāi)口（腭裂）。一些患有口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合征的人有一些額外的組織（稱(chēng)為增生性腱），這些組織異常地將唇部附著在牙齦上。通常與口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合癥相關(guān)的獨(dú)特面部特征包括唇部裂開(kāi)（唇裂）;寬鼻子，寬闊平坦的鼻梁;并且眼睛間隔很寬（眼睛過(guò)度）。數(shù)字異常會(huì)影響口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合癥患者的手指和腳趾。這些異常包括某些手指或腳趾的融合（syndactyly），比平常更短的數(shù)字（brachydactyly），或異常彎曲的數(shù)字（clinodactyly）。在大多數(shù)形式的口 - 面 - 數(shù)字綜合癥中也可以看到額外數(shù)字（多指）的存在。其他特征僅出現(xiàn)在一種或幾種類(lèi)型的口 - 面數(shù)字綜合癥中。這些特征有助于區(qū)分不同形式的疾病。例如，I型口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合癥的賊常見(jiàn)形式與多囊腎病有關(guān)。這種腎臟疾病的特征在于充滿液體的囊（囊腫）的生長(zhǎng)，其干擾腎臟“從血液中過(guò)濾廢物的能力。其他形式的口腔 - 面部 - 數(shù)字綜合征的特征在于神經(jīng)學(xué)問(wèn)題，特別是大腦結(jié)構(gòu)，骨異常，視力喪失和心臟缺陷。臨床特征：常染色體隱性遺傳;中間唇裂;口腔異常;腭裂;舌狀舌;指甲綜合征;前外側(cè)多指;前額凸起;脊柱側(cè)凸。該病臨床表征有：正中唇裂；口腔異常；腭裂；分葉舌；短指畸形綜合征；Preaxial多指手；前額突出；脊柱側(cè)彎。

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常染色體隱性遺傳病

口面手指綜合征6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，口面手指綜合征6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:174300。

口面手指綜合征6型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)