【佳學(xué)基因檢測】鑲嵌非整倍體綜合征1型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

鑲嵌非整倍體綜合征1型是英文Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止鑲嵌非整倍體綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鑲嵌非整倍體綜合征1型基因解碼、基因檢測？

該病是嚴(yán)重的發(fā)育障礙，其特征是鑲嵌非整倍體，主要是三體和單體，涉及多個不同的染色體和組織。 受累者通常存在嚴(yán)重的子宮內(nèi)生長遲緩和小頭癥。 眼睛異常，輕度先天性畸形，發(fā)育遲緩因人而異，以及廣泛的額外的先天性異常和其他疾病也可能發(fā)生。 惡性腫瘤的風(fēng)險很高，有幾例橫紋肌肉瘤，Wilms腫瘤和白血病病例。

佳學(xué)基因Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1致病鑒定基因解碼

Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

鑲嵌非整倍體綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鑲嵌非整倍體綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:257300。

鑲嵌非整倍體綜合征1型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)