【佳學基因檢測】怎么做Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Nicolaides-Baraitser綜合征是英文Nicolaides-Baraitser syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做NBS；NCBRS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Nicolaides-Baraitser綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼、基因檢測？

Nicolaides-Baraitser綜合征患者全身多系統(tǒng)受累?；颊呖梢杂懈鞣N各樣癥狀和體征，但賊常見的是頭發(fā)稀疏，小頭畸形，??特異性面部特征，身材矮小，手指關節(jié)突出，短指/趾，癲癇反反復作，中重度智力障礙及言語障礙。 患者常常于嬰兒期即可見少發(fā)。發(fā)量隨時間下降，但頭發(fā)增長速度與質量正常。成年患者大多禿發(fā)。極少數患者發(fā)量隨時間增加。患者眉毛相對稀疏，但他們的睫毛幾乎一直保持正常。患兒出生時可表現為多毛癥，但隨著時間的推移毛發(fā)逐漸變得稀薄。 多數患者生長緩慢，以致身材矮小和小頭畸形。有些患兒在出生前生長異常緩慢。 Nicolaides-Baraitser綜合征患者的特異性的面部特征包括三角臉面、眼睛深陷、薄鼻梁、寬鼻孔、尖鼻尖和下唇肥厚。多數患者皮下脂肪菲薄，易形成皺紋。由于缺乏皮下脂肪，患者皮膚蒼白、血管清晰可見。 手部皮下脂肪少使得手指關節(jié)相對較大。隨著時間的推移，指尖變寬變圓。先進和第二趾間隙亦增寬。 大多數患者往往嬰兒期即有癲發(fā)作。癲癇類型多樣且可能難以用藥物控制。 幾乎所有患者有中度至重度智力殘疾。早期發(fā)育如爬行和行走往往正常，但進一步發(fā)展受限，言語功能嚴重受限。至少有三分之一患者不能習得語言，而另一些患者逐漸喪失口語功能?；颊咄ǔ睾蜔o害，但偶有攻擊性行為。 其他癥狀包括濕疹。約半數患者有臍疝或腹股溝疝。一些患者合并有牙齒畸形，如牙間隙寬、牙萌出延遲、牙齒發(fā)育不全。多數男性患者有睪丸未降（隱睪），女性可有乳房發(fā)育不良。約半數患者有喂養(yǎng)困難。

佳學基因Nicolaides-Baraitser syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

Nicolaides-Baraitser綜合征可能是一種罕見病;在科學文獻中報道了約75例。

Nicolaides-Baraitser syndrome致病鑒定基因解碼

Nicolaides-Baraitser綜合征由SMARCA2基因的突變引起。該基因編碼了稱為SWI/SNF復合物的一組類似蛋白復合物的一個（亞單位）。這些復合物通過稱為染色質重塑的過程調節(jié)基因活性（表達）。染色質是將DNA包裝到染色體中的DNA和蛋白質網絡。染色質的結構可以改變（重塑）以改變DNA被包裝的緊密程度。染色質重塑是在開發(fā)過程中調節(jié)基因表達的一種方式;當DNA緊密包裝時，基因表達低于當DNA松散包裝時。為了提供用于染色質重塑的能量，SMARCA2蛋白使用稱為ATP的分子。引起Nicolaide

Nicolaides-Baraitser syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Nicolaides-Baraitser綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。這種病癥的病例都是由于在生殖細胞（卵或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育期間發(fā)生了新的（De novo）基因突變導致的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

Nicolaides-Baraitser syndrome的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Nicolaides-Baraitser綜合征的數據庫編碼是omim_id:601358 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbs/；ICD編碼是

怎么做Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)