【佳學(xué)基因檢測】Michels綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Michels綜合征是英文Michels syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Michels綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Michels綜合征基因解碼、基因檢測？

術(shù)語“3MC綜合征”包括4種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其先前分別被稱為Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels綜合征。這些綜合征的主要特征是面部畸形，包括眼瞼下垂，瞼裂，眼瞼下垂和高度拱形的眉毛，其中70％至95％的病例存在。唇腭裂，出生后生長缺陷，認知障礙和聽力損失也是一致的發(fā)現(xiàn)，發(fā)生在40％至68％的病例中。顱縫早閉，橈尺骨骨性關(guān)節(jié)炎，生殖器和膀胱腎臟異常發(fā)生在20％至30％的病例中。罕見的特征包括前房缺陷，心臟異常，尾部附件，臍疝（omphalocele）和diastasis recti（Rooryck等，2011總結(jié)）.3MC綜合征3MC綜合征-2（3MC2; 265050）的遺傳異質(zhì)性是由突變引起的在COLEC11基因中（612502）。另見3MC綜合征-3（248340）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎積水;腭裂;眼睛異常;眼球運動異常;青光眼; Epicanthus inversus;前房異常;臍膨出;寬闊的腳;短腳;多余的乳頭;顱骨不對稱;脊柱裂;第5指的Clinodactyly。該病臨床表征有：腎積水；腭裂；眼部異常；眼球運動異常；青光眼；下內(nèi)眥贅皮；前房異常；臍膨出；腳變寬；短腳；頭骨不對稱；隱性脊柱裂；小手指屈指畸形。

佳學(xué)基因Michels syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Michels syndrome致病鑒定基因解碼

Michels syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Michels syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Michels綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:257920；ICD編碼是

Michels綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)