【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做Keppen-Lubinsky綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Keppen-Lubinsky綜合征是英文Keppen-Lubinsky syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Keppen-Lubinsky綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Keppen-Lubinsky綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Keppen-Lubinsky綜合征是一種非常罕見的疾病,其特征是嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育,高血壓,反射亢進(jìn),全身性脂肪代謝障礙,具有老化的外觀,以及特征性的畸形特征,包括小頭畸形,突出的眼睛,狹窄的鼻梁和張口(Masotti et總結(jié)) al。,2015)。臨床特征:張開嘴;面膜狀相;短人;大眼睛;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;脊柱側(cè)彎;先天性全身性脂肪代謝障礙;廣泛性脂肪代謝障礙;帳篷上唇朱紅色。該病臨床表征有:張口;面具般面容;人中短;大眼睛;高熱驚厥;脊柱側(cè)彎;先天性全身脂肪營(yíng)養(yǎng)不良;全身脂肪營(yíng)養(yǎng)不良。
佳學(xué)基因Keppen-Lubinsky syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Keppen-Lubinsky syndrome致病鑒定基因解碼
Keppen-Lubinsky syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Keppen-Lubinsky syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Keppen-Lubinsky綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:614098;ICD編碼是E88.1
什么人要做Keppen-Lubinsky綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)