【佳學(xué)基因檢測】做Donnai-Barrow綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Donnai-Barrow綜合征是英文Donnai-Barrow syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做DBS DBS/FOAR syndrome diaphragmatic hernia-exomphalos-corpus callosum agenesis Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome faciooculoacousticorenal syndrome FOAR syndrome Donnai Barrow syndrome;DB /FOAR綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Donnai-Barrow綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Donnai-Barrow綜合征基因解碼、基因檢測？

Donnai-Barrow綜合征是一種影響身體許多部位的遺傳性疾病。這種疾病的特征是面部特征異常，包括突出的、寬的眼睛，且外眼角向下;具有平鼻梁的蒜頭鼻;向后翻的耳朵;和寡婦尖。有Donnai-Barrow綜合征的個(gè)體具有由內(nèi)耳異常引起的嚴(yán)重的聽力損失（感覺神經(jīng)性聽力損失）。此外，他們經(jīng)常有視力問題，包括極端近視（高度近視）、眼睛背部的光敏感組織（視網(wǎng)膜）的脫離或惡化，以及進(jìn)行性視力喪失。一些患者在眼睛的有色部分中具有間隙或裂縫（虹膜缺損）。在幾乎所有具有Donnai-Barrow綜合征的人中，連接腦的左半部和右半部的組織（胼胝體）發(fā)育不良或不存在。受累者還可能具有腦的其他結(jié)構(gòu)異常。他們通常具有輕度至中度的智力殘疾和發(fā)育遲緩。具有Donnai-Barrow綜合征的人還可能在將腹部與胸腔分開的肌肉（隔膜）中具有孔，這稱為先天性膈疝。這種潛在的嚴(yán)重的出生缺陷允許胃和腸移動(dòng)進(jìn)入胸部并可能包圍發(fā)育中的心臟和肺。在受累者中也可能出現(xiàn)允許腹部器官通過肚臍突出的腹部壁中的開口（臍突出）。偶爾，Donnai-Barrow綜合征的人具有腸，心臟或其他器官的異常。

佳學(xué)基因Donnai-Barrow syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

雖然其患病率是未知的，Donnai-Barrow綜合征似乎是一種罕見的疾病。在世界許多地區(qū)已經(jīng)報(bào)道了幾十個(gè)受累者。
 

Donnai-Barrow syndrome致病鑒定基因解碼

LRP2基因中的突變引起Donnai-Barrow綜合征。 LRP2基因編碼稱為megalin的蛋白質(zhì)，其用作受體。受體蛋白具有特定位點(diǎn)，與某些稱為配體的其他蛋白質(zhì)類似于鑰匙裝入鎖中那樣結(jié)合。配體和它們的受體一起觸發(fā)影響細(xì)胞發(fā)育和功能的信號。 Megalin具有參與各種身體過程的許多配體，包括維生素A和D的吸收，免疫功能，應(yīng)激反應(yīng)和血液中脂肪的轉(zhuǎn)運(yùn)。Megalin嵌入在排列于身體表面和腔體中的細(xì)胞（上皮細(xì)胞）的膜中。受體幫助其配體從細(xì)胞表面移動(dòng)到細(xì)胞中（內(nèi)吞作用）。它在身體許多部分，包括大腦和脊髓（中樞神
 

Donnai-Barrow syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對等位基因都具有突變。在幾乎所有的情況下，常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但通常不顯示病癥的體征和癥狀。發(fā)現(xiàn)一個(gè)具有Donnai-Barrow綜合征的個(gè)體從父親遺傳了兩個(gè)拷貝的突變基因，作為遺傳變化的結(jié)果稱為單親二倍體（UPD）。當(dāng)一個(gè)人從一個(gè)親本（指父母中的一人）接收兩個(gè)染色體拷貝或染色體的一部分而沒有遺傳另一個(gè)親本（指父母中的一人）的拷貝時(shí)，發(fā)生UPD。UPD可以作為形成卵或精細(xì)胞期間的隨機(jī)事件發(fā)生，或者可以在早期胎兒發(fā)育
 

Donnai-Barrow syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Donnai-Barrow綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:222448 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/donnai/；ICD編碼是Q87.8
 

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