【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良是英文Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

少汗性外胚層發(fā)育不良（HED）的特征是少毛癥（頭發(fā)和體毛稀疏），少汗癥（出汗能力降低）和牙發(fā)育不全（先天性缺牙）。 HED的主要特征在童年時(shí)期開始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色，發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗，但是存在極大的缺陷，常導(dǎo)致高熱發(fā)作，直到受影響的個(gè)體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期，并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運(yùn)動發(fā)育都正常。該病臨床表征有：睫毛稀疏；缺牙癥；小牙畸形；干性皮膚；外胚層發(fā)育不良；不耐熱；甲發(fā)育不良；絨毛；毛發(fā)生長緩慢；少汗性外胚層發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia致病鑒定基因解碼

Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:129490；ICD編碼是Q82.4

常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)