【佳學(xué)基因檢測(cè)】菲利普綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

菲利普綜合征是英文Filippi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;1型并指伴發(fā)小頭畸形和智力殘疾; Syndactyly type I with microcephaly and mental retardation; Unusual facial appearance, microcephaly, growth and mental retardation and syndactyly, 伴小頭癥和智力遲鈍的1型并指/趾。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止菲利普綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常 生殖系統(tǒng)疾病 胎兒發(fā)育或出生異常 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做菲利普綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Filippi綜合征的特征是身材矮小，小頭畸形，痙攣性，智力障礙和面部畸形，包括前額凸出，鼻梁寬闊而突出，鼻翼眩光減弱。常見的特征包括隱睪癥，語言障礙和第五指的臨床表現(xiàn)，一些患者表現(xiàn)出視覺障礙，多指畸形，癲癇發(fā)作和/或外胚層異常，如指甲發(fā)育不全，長(zhǎng)睫毛，多毛癥和微小結(jié)（Hussain等人的總結(jié)）。 ，2014）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;薄朱紅色邊框;短人;額頭寬闊;突出的鼻梁;視神經(jīng)萎縮;牙齒發(fā)育不全;小牙;單橫掌手褶皺;多毛癥;指畸形;小腦萎縮;肌張力障礙;正面指責(zé)。該病臨床表征有：隱睪；薄嘴唇；人中短；寬前額；鼻梁突出；視神經(jīng)萎縮；缺牙癥；小牙畸形；斷掌；多毛癥；并指（趾）畸形；小腦萎縮；肌張力障礙；前額突出。

佳學(xué)基因Filippi syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Filippi syndrome致病鑒定基因解碼

Filippi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Filippi syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，菲利普綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:272440；ICD編碼是Q87.8

菲利普綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)