【佳學(xué)基因檢測】CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?;o酶A脫氫酶基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈酰基輔酶A脫氫酶是英文short-chain acyl的中文翻譯。這一疾病又叫做growth retardation-Rieger anomaly
lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature
short stature-hyperextensibility-Rieger anomaly-teething delay
SHORT syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?;o酶A脫氫酶在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?;o酶A脫氫酶基因解碼、基因檢測?
身材矮小,關(guān)節(jié)過度伸展,疝氣,眼球凹陷,Rieger異常和出牙延遲的首字母縮寫為SHORT,俗稱SHORT綜合征,這是一種影響身體多部位的罕見疾病。大多數(shù)SHORT綜合癥受累者出生時身體小,童年時期體重增長緩慢。成人受累者同其他家庭成員相比身材趨于矮小。許多受累者皮下脂肪萎縮,主要體現(xiàn)在面部,手臂和胸部。具有脂肪缺乏、瘦 、皮膚褶皺、皮下血管可見癥狀的受累者看起來比其生理年齡大。這一外表過度衰老的癥狀被叫做早衰樣。大多數(shù)SHORT綜合征受累者面部特征獨特。表現(xiàn)為三角臉伴前額突出和眼深陷,鼻孔薄,嘴角下吊,下巴小。受累者常常眼睛異常,特別是Rieger異常,該異常影響眼睛前部的結(jié)構(gòu)。Rieger異常與青光眼和視力喪失有關(guān)。一些SHORT綜合征受累者存在牙齒畸形,如幼兒期出牙延遲,小齒,少齒,以及牙齒表面缺少保護性覆蓋物(釉質(zhì))。SHORT綜合征受累者的其它癥狀和體征已被報道,包括免疫系統(tǒng)異常,被稱作腎鈣化的腎臟疾,聽力喪失,關(guān)節(jié)過度伸展和腹股溝疝。一些受累者存在血糖調(diào)節(jié)問題,包括抗胰島素和糖尿病。大多數(shù)SHORT受累者智力正常,僅有少數(shù)受累者被報道有輕度認知障礙或童年期語言發(fā)育延遲。
佳學(xué)基因short-chain acyl基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
SHORT綜合征是一種罕見病;患病率未知。全世界只報告了少數(shù)受累的個人和家庭。
short-chain acyl致病鑒定基因解碼
SHORT綜合征是由PIK3R1基因突變引起的。該基因編碼了PI3K的酶亞基,該酶在細胞內(nèi)化學(xué)信號傳導(dǎo)中起作用。PI3K信號傳導(dǎo)對于許多細胞活性很重要,包括細胞生長和分裂,細胞遷移,新蛋白質(zhì)的產(chǎn)生,細胞內(nèi)材料的轉(zhuǎn)運和細胞存活。研究表明,PI3K信號傳導(dǎo)可能參與調(diào)節(jié)幾種激素——包括控制血糖水平胰島素。PI3K信號還可以在脂肪細胞的成熟中起作用。PIK3R1基因突變改變了亞基的結(jié)構(gòu),這降低了PI3K參與細胞信號傳導(dǎo)的能力。研究人員正在努力確定這些變化如何導(dǎo)致SHORT綜合征的具體特征。PI3K在胰島素活性中的
short-chain acyl基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
SHORT綜合征具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著每個細胞中一個拷貝的改變的PIK3R1基因足以引起該病癥。在大多數(shù)病例中,該病癥來自基因中的新突變,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。在其他病例中,受累者從一個受累的父代繼承突變。
CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈酰基輔酶A脫氫酶的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?;o酶A脫氫酶的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:269880
hpo_id:HP:0000023
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/。
CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈酰基輔酶A脫氫酶基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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