【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常是英文Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

分裂/分裂足畸形（SHFM）是一種肢體畸形，涉及autopod的中心射線(xiàn)，并呈現(xiàn)手足的中間裂縫，以及趾骨，掌骨和跖骨的發(fā)育不全和/或發(fā)育不全。一些SHFM患者被發(fā)現(xiàn)有精神發(fā)育遲滯，外胚層和顱面發(fā)現(xiàn)，以及口面頜面切割（Elliott和Evans，2006）。對(duì)于一般的表型描述和對(duì)分裂手足畸形的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)SHFM1（ 183600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;分手;手寡頭;不有效外顯率; Ectrodactyly。該病臨床表征有：手劈裂；缺趾/指畸形。

佳學(xué)基因Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia致病鑒定基因解碼

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:225300。

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