【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做矢狀面顱骨縫合基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

矢狀面顱骨縫合是英文Sagittal craniosynostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止矢狀面顱骨縫合在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做矢狀面顱骨縫合基因解碼、基因檢測(cè)？

Saethre-Chotzen綜合征的特征是顱縫早閉，面部畸形和手足異常。導(dǎo)致短頭畸形的冠狀性骨性關(guān)節(jié)病是觀察到的最常見的顱骨異常，并且最常見的面部特征是不對(duì)稱性，過度發(fā)育和上頜發(fā)育不全。其他功能包括高額頭，低額發(fā)際，晚閉囟，斜視，上瞼下垂，淚道狹窄，鼻中隔偏曲，小型低位后旋耳，突出的小腿和聽力損失。肢體異常包括橈尺骨骨贅，短指狀，皮膚綜合征和拇外翻。患者還表現(xiàn)出身材矮小和椎體融合，并且在某些情況下已經(jīng)注意到輕度至中度的精神發(fā)育遲滯。家庭內(nèi)和家庭內(nèi)變異是顯著的，一些患者融合了其他縫合線，或沒有明顯的顱縫早閉，但頭顱形態(tài)異常。并指程度也是可變的，也可能不存在手指異常（Jabs，2008）。

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矢狀面顱骨縫合的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，矢狀面顱骨縫合的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做矢狀面顱骨縫合基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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