【佳學基因檢測】做原發(fā)性纖毛運動障礙23型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性纖毛運動障礙23型是英文Primary ciliary dyskinesia 23的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性纖毛運動障礙23型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做原發(fā)性纖毛運動障礙23型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性纖毛運動障礙-23是由于纖毛運動缺陷引起的常染色體隱性遺傳疾病。受影響的人有呼吸窘迫和反反復作的上下呼吸道感染，他們經常發(fā)生支氣管擴張。大約50％的患者有側位或側位缺陷。呼吸道纖毛的超微結構分析顯示外動力纖維組的缺陷（Hjeij等，2013總結）。對于原發(fā)性纖毛運動障礙的表型描述和遺傳異質性的討論，見244400.臨床特征：常染色體隱性遺傳;反復性中耳炎;支氣管擴張;慢性支氣管炎;反復性鼻竇炎;纖毛運動障礙;鼻炎;異位;由于纖毛清除缺陷引起的呼吸功能不全。該病臨床表征有：反反復作型中耳炎；支氣管擴張；慢性支氣管炎；反復性鼻竇炎；纖毛運動異常；鼻炎；纖毛清除缺陷所致呼吸功能不全。

佳學基因Primary ciliary dyskinesia 23基因解碼、基因檢測大數據分析

Primary ciliary dyskinesia 23致病鑒定基因解碼

Primary ciliary dyskinesia 23基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性纖毛運動障礙23型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性纖毛運動障礙23型的數據庫代碼是omim_id:615451。

做原發(fā)性纖毛運動障礙23型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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