【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿Otulipenia炎癥基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Otulipenia炎癥是英文Otulipenia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Otulipenia炎癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。系統(tǒng)性自身炎癥性疾病是由在先天免疫中起作用的基因突變引起的。 在佳學基因免疫力低下基因檢測病案集中記錄了一種由 OTULIN (FAM105B) 功能喪失突變引起的自身炎癥性疾病，OTULIN 編碼一種具有線性連鎖特異性的去泛素化酶。 佳學基因臨床病例收集中發(fā)現了兩個錯義突變和一個移碼突變，其中有四名受影響的患者。 患者出現新生兒發(fā)熱、中性粒細胞性皮炎/脂膜炎和生長遲緩，但沒有明顯的原發(fā)性免疫缺陷。 與用 WT OTULIN 轉染的細胞相比，用突變的 OTULIN 轉染的 HEK293 細胞具有降低的酶活性，并且在靶分子的線性去泛素化方面顯示出實質性缺陷。 受刺激的患者的成纖維細胞和外周血單核細胞顯示出典型 NF-κB 通路中信號傳導增加的證據和線性泛素聚集體的積累。 在受刺激的原代細胞和血清樣品的上清液中，促炎細胞因子的水平顯著增加。 這一發(fā)現增加了由泛素通路缺陷引起的新出現的人類疾病譜，并表明靶向細胞因子療法的作用。
 

什么樣的人應當做Otulipenia炎癥基因解碼、基因檢測？

Otulipenia 的特點是全身異常炎癥。 炎癥是免疫系統(tǒng)對損傷和外來入侵者（如細菌）的正常反應。 然而，在 otulipenia 中發(fā)生的不受控制的炎癥會損害身體的許多組織和器官，包括胃腸系統(tǒng)、關節(jié)和皮膚。 由異常增加的炎癥引起的疾病，如 otulipenia 被稱為自身炎癥性疾病。 otulipenia 的體征和癥狀通常在出生后的最初幾周內開始，伴有反反復燒； 腹瀉; 關節(jié)疼痛、腫脹； 和皮疹。 皮疹是由于皮下脂肪組織層發(fā)炎（脂膜炎）引起的，會引起疼痛的紅色腫塊。 一些患有耳脂肪減少癥的人體內脂肪組織分布異常（脂肪代謝障礙）。 受影響的嬰兒難以以預期的速度生長和增加體重（發(fā)育遲緩）。 如果不及時治療，炎癥對身體組織和器官造成的損害會危及生命。佳學基因免疫力低下基因檢測病案集收錄了一種與線性去泛素化酶 (DUB) OTULIN 突變相關的人類疾病，它作為 Met1 特異性 DUB 發(fā)揮作用，以去除由線性泛素組裝復合體 (LUBAC) 組裝的線性多聚泛素鏈。 OTULIN 具有調節(jié) Wnt 和先天免疫信號復合物的作用。 Met1 連接的泛素鏈的水解減弱了 NF-κB 和 ASC 介導的通路中的炎癥信號。 OTULIN 缺陷患者的目標蛋白（如 NEMO、RIPK1、TNFR1 和 ASC）過度線性泛素化，導致嚴重炎癥。 細胞因子抑制劑可有效抑制這些患者的組成性炎癥。 這項研究連同 A20 (HA20) 單倍劑量不足的鑒定，提示了人類炎癥性疾病的一類，即泛素化失調的疾病。

佳學基因Otulipenia基因解碼、基因檢測大數據分析

佳學基因等國際基因檢測機構收集的otulipenia病例嘗不足以給出Otulipenia在不同人群的患病率。
 

Otulipenia致病鑒定基因解碼

Otulipenia是一種罕見的遺傳病。佳學基因是已知的致力于對Otulipenia的發(fā)病原因進行解析的機構。從佳學基因免疫力低下臨床案集中得知Otulipenia 是由 O***IN 基因突變引起的。 基因解碼已經明確，該基因產生的蛋白質在人體內參與控制炎癥。 炎癥可以通過稱為泛素化的細胞過程啟動，在該過程中，稱為泛素的分子附著在某些蛋白質上。 特別是，導致炎癥的信號通路受到端對端連接的泛素分子鏈（線性泛素鏈）的附著刺激。 O***IN 蛋白通過去除這些線性泛素鏈來幫助控制炎癥。 導致 otulipenia 的 O***IN 基因突變導致功能降低的 O***IN 蛋白的產生。 結果，線性泛素鏈的去除受損，導致炎癥的信號通路異?；钴S。 過度炎癥會導致發(fā)燒、腹瀉、脂膜炎和耳垢減少的其他體征和癥狀。  

Otulipenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Otulipenia引起的免疫力低下和發(fā)燒、腹瀉、關節(jié)疼痛、腫脹和皮疹以常染色體隱性遺傳模式遺傳。根據基因解碼，罹患Otulipenia的患者每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現出這種病癥的體征和癥狀。因此，很難通過是否患這種病判斷后代是否會遺傳這一煩人的疾病。而婚前、孕前致病基因鑒定基因解碼，可以實現遺傳病阻斷的目的。

 

Otulipenia炎癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Otulipenia炎癥的數據庫代碼如下：

Disease Ontology  DOID:0080163 OMIM®  617099 MeSH  D003872 D015434 D056660 ICD10 via Orphanet  D89.8

Orphanet  ORPHA500062 MedGen  C4310614 CN238359 SNOMED-CT via HPO  111583006 112625008 21522001  22125009 236071009 271771009 271807003  30746006 31996006 57676002 68962001 71325002 77957000

 

需要多長時間可以拿Otulipenia炎癥基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。佳學基因可以通過網上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。

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