【佳學基因檢測】做口面手指綜合病譜基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

口面手指綜合病譜是英文Otopalatodigital spectrum disorder的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止口面手指綜合病譜在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做口面手指綜合病譜基因解碼、基因檢測？

Otofaciocervical syndrome（OTFCS）是一種罕見的疾病，其特征為面部異常，杯狀低耳，耳前瘺，聽力喪失，鰓缺損，骨骼異常，包括椎體缺損，低位鎖骨，肩胛骨，肩部傾斜，輕度智力殘疾（Pohl et al。，2013摘要）。關于otofaciocervical syndrome的遺傳異質性的討論，參見OTFCS1（166780）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;混合聽力障礙;無淚;齲齒;牙齒咬合不正;五指;手指臨床上。該病臨床表征有：混合性聽力損失；無淚；齲齒；牙齒錯位咬合；指（趾）內彎；先天性指內屈。

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常染色體隱性遺傳病

口面手指綜合病譜的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，口面手指綜合病譜的數據庫代碼是omim_id:615560。

做口面手指綜合病譜基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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