【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做眼面心牙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

眼面心牙綜合征是英文oculofaciocardiodental syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做MCOPS2 Microphthalmia, cataracts, radiculomegaly, and septal heart defects Microphthalmia, syndromic 2 Oculo-facio-cardio-dental syndrome OFCD syndrome;MCOPS2, Microphthalmia-cataracts-radiculomegaly-septal heart defects, Microphthalmia, syndromic 2, Oculo-facio-cardio-dental syndrome, OFCD syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止眼面心牙綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼面心牙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

眼-面-心-牙（OFCD）綜合征是一種影響眼（oculo-）、面容（facio-）、??心臟（cardio-）和牙齒（dental）發(fā)育的疾病。該病只發(fā)生于女性。 與OFCD綜合征相關(guān)的眼異常會(huì)累及單只或兩只眼睛。很多患者天生眼球異常?。ㄐ⊙郏Ｆ渌鄄繂?wèn)題包括晶狀體混濁（白內(nèi)障）和青光眼，青光眼會(huì)提高眼壓。這些異?？蓪?dǎo)致視力下降或失明。 OFCD綜合征患者臉狹長(zhǎng)伴特殊面容，包括凹眼、鼻尖分裂且寬廣。一些患者上腭有一個(gè)開(kāi)口即腭裂。 心臟缺陷是OFCD綜合征另一個(gè)特征?；純禾焐姆炕蚴议g隔缺損、二尖瓣脫垂。OFCD綜合征的另一個(gè)特征是牙根肥大。其他牙齒異常包括（嬰兒）乳牙滯留、缺失或小牙畸形，牙齒錯(cuò)位、牙釉質(zhì)缺陷。

佳學(xué)基因oculofaciocardiodental syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

OFCD綜合征非常罕見(jiàn);患病率估計(jì)低于百萬(wàn)分之一。

oculofaciocardiodental syndrome致病鑒定基因解碼

BCOR基因突變導(dǎo)致OFCD綜合征。BCOR基因編碼稱(chēng)為BCL6輔抑制物的蛋白質(zhì)。這種蛋白有助于調(diào)節(jié)其他基因的活性。該蛋白質(zhì)的功能知之甚少，雖然它似乎在早期胚胎發(fā)育中發(fā)揮重要作用。已經(jīng)在具有OFCD綜合征的人中發(fā)現(xiàn)BCOR基因中的幾種突變。這些突變使變異基因不能產(chǎn)生任何功能性蛋白質(zhì)，破壞了眼睛和幾個(gè)其他器官和組織在出生前的正常發(fā)育。

oculofaciocardiodental syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病在X連鎖主導(dǎo)模式中繼承。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變足以引起病癥。一些細(xì)胞產(chǎn)生正常量的BCL6輔助抑制蛋白，而其他細(xì)胞不產(chǎn)生。這種蛋白質(zhì)的總量減少導(dǎo)致OFCD綜合征的體征和癥狀。在男性（僅具有一個(gè)X染色體）中，突變導(dǎo)致BCL6輔助抑制蛋白的有效缺失。在發(fā)育早期，缺乏這種蛋白質(zhì)似乎會(huì)致死，因此沒(méi)有男性OFCD綜合征。

oculofaciocardiodental syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼面心牙綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300166 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q87.8

如何做眼面心牙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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