【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Nicolaides-Baraitser綜合征是英文Nicolaides-Baraitser syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做NBS；NCBRS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Nicolaides-Baraitser綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Nicolaides-Baraitser綜合征患者全身多系統(tǒng)受累?；颊呖梢杂懈鞣N各樣癥狀和體征，但最常見的是頭發(fā)稀疏，小頭畸形，??特異性面部特征，身材矮小，手指關(guān)節(jié)突出，短指/趾，癲癇反反復(fù)作，中重度智力障礙及言語障礙。 患者常常于嬰兒期即可見少發(fā)。發(fā)量隨時(shí)間下降，但頭發(fā)增長(zhǎng)速度與質(zhì)量正常。成年患者大多禿發(fā)。極少數(shù)患者發(fā)量隨時(shí)間增加?；颊呙济鄬?duì)稀疏，但他們的睫毛幾乎一直保持正常?；純撼錾鷷r(shí)可表現(xiàn)為多毛癥，但隨著時(shí)間的推移毛發(fā)逐漸變得稀薄。 多數(shù)患者生長(zhǎng)緩慢，以致身材矮小和小頭畸形。有些患兒在出生前生長(zhǎng)異常緩慢。 Nicolaides-Baraitser綜合征患者的特異性的面部特征包括三角臉面、眼睛深陷、薄鼻梁、寬鼻孔、尖鼻尖和下唇肥厚。多數(shù)患者皮下脂肪菲薄，易形成皺紋。由于缺乏皮下脂肪，患者皮膚蒼白、血管清晰可見。 手部皮下脂肪少使得手指關(guān)節(jié)相對(duì)較大。隨著時(shí)間的推移，指尖變寬變圓。第一和第二趾間隙亦增寬。 大多數(shù)患者往往嬰兒期即有癲發(fā)作。癲癇類型多樣且可能難以用藥物控制。 幾乎所有患者有中度至重度智力殘疾。早期發(fā)育如爬行和行走往往正常，但進(jìn)一步發(fā)展受限，言語功能嚴(yán)重受限。至少有三分之一患者不能習(xí)得語言，而另一些患者逐漸喪失口語功能。患者通常溫和無害，但偶有攻擊性行為。 其他癥狀包括濕疹。約半數(shù)患者有臍疝或腹股溝疝。一些患者合并有牙齒畸形，如牙間隙寬、牙萌出延遲、牙齒發(fā)育不全。多數(shù)男性患者有睪丸未降（隱睪），女性可有乳房發(fā)育不良。約半數(shù)患者有喂養(yǎng)困難。

佳學(xué)基因Nicolaides-Baraitser syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Nicolaides-Baraitser綜合征可能是一種罕見病;在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約75例。

Nicolaides-Baraitser syndrome致病鑒定基因解碼

Nicolaides-Baraitser綜合征由SMARCA2基因的突變引起。該基因編碼了稱為SWI/SNF復(fù)合物的一組類似蛋白復(fù)合物的一個(gè)（亞單位）。這些復(fù)合物通過稱為染色質(zhì)重塑的過程調(diào)節(jié)基因活性（表達(dá)）。染色質(zhì)是將DNA包裝到染色體中的DNA和蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)。染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)可以改變（重塑）以改變DNA被包裝的緊密程度。染色質(zhì)重塑是在開發(fā)過程中調(diào)節(jié)基因表達(dá)的一種方式;當(dāng)DNA緊密包裝時(shí)，基因表達(dá)低于當(dāng)DNA松散包裝時(shí)。為了提供用于染色質(zhì)重塑的能量，SMARCA2蛋白使用稱為ATP的分子。引起Nicolaide

Nicolaides-Baraitser syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Nicolaides-Baraitser綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。這種病癥的病例都是由于在生殖細(xì)胞（卵或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育期間發(fā)生了新的（De novo）基因突變導(dǎo)致的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

Nicolaides-Baraitser syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Nicolaides-Baraitser綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601358 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbs/；ICD編碼是

怎么做Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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