【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分KBG綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

KBG綜合征是英文KBG syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做macrodontia, mental retardation, characteristic facies, short stature, and skeletal anomalies；short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome；short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardat;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止KBG綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做KBG綜合征基因解碼、基因檢測？

KBG綜合征是一種影響身體多系統(tǒng)的罕見疾病。 “KBG”代表第一個被診斷出患有該病的家族姓氏的首字母。患者常規(guī)的癥狀和體征包括面部特征異常，骨骼異常和智力障礙。 KBG綜合征的代表性特點是巨大的上門牙。其它易辨別的面部特征包括頭骨寬短，臉形呈三角形，眼距過寬，眉毛寬且連在一起，鼻梁突出，長人中和上唇薄。KBG綜合征患者中常見的骨異常是骨骼礦化減慢（骨年齡延遲）。例如，3歲兒童患者的骨骼比2歲孩子的更具典型性。另外，患者的脊柱和肋骨異常。患者的手骨也會出現(xiàn)異常，表現(xiàn)為小指短或者彎曲。大多數(shù)患者從出生起比平均身高矮?；颊叩闹橇瓦\動能力發(fā)育延遲?；颊邔W(xué)習(xí)說話和走路比普通人晚，并有輕度至中度智障。有些患者存在行為和情緒問題，如多動癥或焦慮。聽力喪失，癲癇和心臟缺陷在 KBG綜合征患者中不常見。

佳學(xué)基因KBG syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

KBG綜合征是一種罕見病，已報道約60個人。男性患者比女性多，原因未知。醫(yī)生認為該病難以確診，因為癥狀和體征可能很輕微，可能歸因于其他疾病了。

KBG syndrome致病鑒定基因解碼

KBG綜合征由ANKRD11基因突變引起。該基因編碼的蛋白使得其他蛋白質(zhì)能夠彼此相互作用并且有助于調(diào)控基因活性。ANKRD11蛋白存在于腦的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）中。它在大腦的適當(dāng)發(fā)育中起作用，并且可以參與神經(jīng)元隨時間改變和適應(yīng)的能力（可塑性），這對于學(xué)習(xí)和記憶很重要。 ANKRD11可能在體內(nèi)的其他細胞中發(fā)揮作用，并且似乎參與正常的骨發(fā)育。大部分涉及KBG綜合征的ANKRD11基因突變導(dǎo)致ANKRD11蛋白異常短，可能缺失或有效沒有正常蛋白所擁有的功能。相關(guān)蛋白功能缺失可能是引起該病表征的原因。因為ANKR

KBG syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式繼承，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

KBG syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，KBG綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:148050 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q87.8

如何區(qū)分KBG綜合征基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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