【佳學基因檢測】嬰兒全身性透明癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

嬰兒全身性透明癥是英文infantile systemic hyalinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做inherited systemic hyalinosis;嬰兒型全身性玻璃樣變性，ISH。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嬰兒全身性透明癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做嬰兒全身性透明癥基因解碼、基因檢測？

嬰兒全身性透明癥是嚴重影響身體許多部位的疾病，包括皮膚、關節(jié)、骨骼和內臟。透明質病是指透明（透明）物質在身體組織中的異常積聚。這種病癥的體征和癥狀是出生時存在或在生命的最初幾個月內發(fā)展。嬰兒全身性透明癥的特征在于經(jīng)常出現(xiàn)在手、頸、頭皮、耳朵和鼻子上的疼痛皮膚腫脹。他們也發(fā)展在關節(jié)褶皺和生殖器區(qū)域。這些皮膚腫脹可以是大的或小的，并且數(shù)量經(jīng)常隨著時間的增加而增加。在患有嬰兒全身性透明癥的兒童的肌肉和內臟中也形成了非癌性組織的腫塊，引起疼痛和嚴重的并發(fā)癥。大多數(shù)受累者發(fā)展成一種稱為蛋白質損失性腸病的病癥，這是由于腸內形成塊狀物。這種疾病導致嚴重的腹瀉，不能增加體重和以預期的速率生長（不能茁壯成長），以及一般的消耗和體重減輕（惡病質）。嬰兒全身性透明癥的特征還在于牙齦過度生長（牙齦肥大）。此外，具有這種病癥的人具有損害運動的關節(jié)畸形（攣縮）。受累者可能生長緩慢并且具有骨骼異常。盡管具有嬰兒全身性透明癥的兒童具有嚴重的身體限制，但是智力發(fā)育通常是正常的。受累者通常由于慢性腹瀉和反復性感染而不能存活到幼兒期。

佳學基因infantile systemic hyalinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

嬰兒全身性透明癥的患病率是未知的。已報道的病例數(shù)少于20。

infantile systemic hyalinosis致病鑒定基因解碼

ANTXR2基因（也稱為CMG2基因）中的突變引起嬰兒全身性透明癥。 ANTXR2基因編碼與微小血管（毛細血管）形成相關的蛋白質。研究人員認為，ANTXR2蛋白對于保持基底膜的結構也是重要的，所述基底膜是薄的片狀結構，其分離和支持許多組織中的細胞。嬰兒系統(tǒng)性透明癥的體征和癥狀是由于透明質物質在身體的不同部分積累。這種物質的性質不是眾所周知的，但它可能由蛋白質和糖分子組成。研究人員懷疑ANTXR2基因中的突變破壞了基底膜的形成，允許透明物質滲漏并在各種身體組織中累積。

infantile systemic hyalinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因的兩個基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

infantile systemic hyalinosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒全身性透明癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:236490 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E78.8

嬰兒全身性透明癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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