【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Bowen-Conradi綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

鮑溫-康拉迪綜合征是英文Bowen-Conradi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome ；Bowen Hutterite syndrome ；Bowen syndrome, Hutterite type ；BWCNS ；Hutterite syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Bowen-Conradi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bowen-Conradi綜合征是一種非常罕見的遺傳性疾病，其特征包括出生前的生長(zhǎng)延遲、嬰兒期的生長(zhǎng)不良以及頭部和面部區(qū)域的畸形。其他身體異常包括頭部較小、鼻子突出、下巴較小、輕度關(guān)節(jié)受限、拇指內(nèi)斜、手指屈曲、足部畸形以及男性患者的隱睪（睪丸未降）。一些受影響的嬰兒可能還存在腎臟、腦部和/或其他異常。該疾病以常染色體隱性遺傳方式傳遞。。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鮑溫-康拉迪綜合征綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Bowen-Conradi綜合征是一種影響身體許多部位的疾病，在嬰兒期通常是致命的。受累者具有出生體重低，經(jīng)歷進(jìn)食問題，并且生長(zhǎng)非常緩慢。他們的頭部總體異常?。ㄐ☆^癥），但是與寬度相比會(huì)更長(zhǎng)（長(zhǎng)頭）。特征面部特征包括突出的，高鼻梁的鼻子和異常小的下巴（小下頜畸形）和頦。受累者通常具有朝向彎曲或遠(yuǎn)離無(wú)名指的小拇指（第五指指彎曲）或有效彎曲（屈曲指），具有向外的圓形的腳掌（船底狀腳），限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)。一些受累者的其他特征包括癲癇發(fā)作;腎，心臟，腦或其他器官的結(jié)構(gòu)異常;和在唇部有開口（唇裂）和具有或不具有在口腔頂部中的開口（腭裂）。受累男性的尿道可能在陰莖的底部（尿道下裂）或睪丸未降（隱睪）。具有Bowen-Conradi綜合征的嬰兒不會(huì)達(dá)到一些發(fā)育標(biāo)志，如微笑或坐著，他們通常不能生存超過6個(gè)月。

佳學(xué)基因Bowen-Conradi syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bowen-Conradi綜合征在加拿大和美國(guó)的Hutterite人群中是常見的;它在所有三個(gè)Hutterite教派（leuts）中大約每355個(gè)新生兒出現(xiàn)1個(gè)。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了一些來(lái)自Hutterite社區(qū)以外的具有類似于Bowen-Conradi綜合征的體征和癥狀的個(gè)體。研究人員在區(qū)分這些個(gè)體是具有Bowen-Conradi綜合征還是具有類似癥狀但不同的疾病。
 

鮑溫-康拉迪綜合征致病鑒定基因解碼

Bowen-Conradi綜合征由EMG1基因中的突變引起。該基因編碼了參與稱為核糖體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生產(chǎn)的蛋白質(zhì)，其處理細(xì)胞的遺傳指令以產(chǎn)生新的蛋白質(zhì)。核糖體在稱為核仁的細(xì)胞區(qū)室中組裝。已知導(dǎo)致Bowen-Conradi綜合征的特定EMG1基因突變被認(rèn)為使蛋白質(zhì)不穩(wěn)定，導(dǎo)致在核仁中可獲得的EMG1蛋白質(zhì)的量減少。核仁中這種蛋白質(zhì)的短缺將損害核糖體產(chǎn)生，這可能減少細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）;然而，EMG1基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致Bowen-Conradi綜合征的特定體征和癥狀仍然未知。
 

Bowen-Conradi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

Bowen-Conradi syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bowen-Conradi綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是:

Disease Ontology  DOID:0050684 OMIM®  211180 MeSH  C537081 D005317 SNOMED-CT  711153001 MESH via Orphanet  C537081 ICD10 via Orphanet  Q87.8

UMLS via Orphanet  C1859405 Orphanet  ORPHA1270 MedGen  C1859405 SNOMED-CT via HPO  128613002 202281000 204878001 205082007 205359003  237836003 246545002 249311009 253983005 267258002 271611007 276610007  313307000 32958008 399269003 66948001 84445001 84757009 91175000 91842005 UMLS  C0015934 C1859405

 

 

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