【佳學基因檢測】Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Dandy-Walker畸形是英文Dandy-Walker malformation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病，Dandy-Walker Syndrome,Dandy-Walker Malformation,Atresia of Foramina of Magendie and Luschka,Dandy-Walker Deformity,Dandy-Walker Complex。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性腦積水在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應當做Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測？

Dandy-Walker 畸形會影響大腦發(fā)育，主要是小腦的發(fā)育，小腦是大腦中協(xié)調運動的部分。 在患有這種疾病的個體中，小腦的各個部分發(fā)育異常，導致可以通過醫(yī)學成像觀察到的畸形。 小腦的中央部分（蚓部）缺失或非常小，并且位置可能異常。 小腦的左右兩側也可能很小。 在受影響的個體中，腦干和小腦（第四腦室）之間充滿液體的空腔以及包含小腦和腦干的顱骨部分（后顱窩）異常大。 這些異常通常會導致運動、協(xié)調、智力、情緒和其他神經功能出現問題。

在大多數患有 Dandy-Walker 畸形的個體中，大腦發(fā)育異常引起的體征和癥狀在出生時就存在或在出生后的第一年內出現。 一些兒童的大腦積液（腦積水）可能會導致頭部變大（巨頭畸形）。 多達一半的受影響者有輕度到重度的智力障礙，而那些智力正常的人可能有學習障礙。 患有 Dandy-Walker 畸形的兒童通常發(fā)育遲緩，尤其是運動技能如爬行、行走和協(xié)調運動的遲緩。 患有 Dandy-Walker 畸形的人可能會出現肌肉僵硬和下肢部分癱瘓（痙攣性截癱），他們還可能會出現癲癇發(fā)作。 雖然很少見，但聽力和視力問題可能是這種情況的特征。

不太常見的是，在 Dandy-Walker 畸形患者中報告了其他大腦異常。 這些異常包括連接大腦左右半部的組織發(fā)育不全或缺失（胼胝體發(fā)育不全）、大腦通過顱骨后部開口的囊狀突出（枕葉腦膨出）或腦功能障礙 一些神經細胞（神經元）在發(fā)育過程中遷移到大腦中的適當位置。 這些額外的腦畸形與更嚴重的體征和癥狀有關。

Dandy-Walker 畸形通常只影響大腦，但其他系統(tǒng)的問題可能包括心臟缺陷、泌尿生殖道畸形、多余的手指或腳趾（多指畸形）或融合的手指或腳趾（并指畸形），或異常的面部特征。

在 10% 到 20% 的 Dandy-Walker 畸形患者中，該病癥的體征和癥狀直到兒童晚期或成年期才會出現。 這些人通常具有與嬰兒期受影響的人不同的一系列特征，包括頭痛、步態(tài)不穩(wěn)、面部肌肉麻痹（面部麻痹）、肌張力增加、肌肉痙攣以及精神和行為改變。 極少數情況下，患有 Dandy-Walker 畸形的人沒有與該病癥相關的健康問題。

與腦積水相關的問題或其治療并發(fā)癥是 Dandy-Walker 畸形患者最常見的死亡原因。

佳學基因Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測大數據分析

根據佳學基因檢測大數據分析，每 10,000 至 30,000 名新生兒中就有 1 人患有 Dandy-Walker 畸形。
 

Dandy-Walker畸形致病鑒定基因解碼

基因解碼在一些被認為會導致 Dandy-Walker 畸形的基因中發(fā)現了突變，但這些突變僅占少數病例。 Dandy-Walker 畸形也與許多染色體異常有關。 這種疾病可能是某些疾病的特征，其中每個細胞中有一個染色體的額外副本（三體性）。 Dandy-Walker 畸形最常發(fā)生在 18 三體（18 號染色體的額外拷貝）患者中，但也可能發(fā)生在 13 三體、21 三體或 9 三體患者中。這種情況也可能與缺失（缺失）或 某些染色體的復制（重復）片段。 Dandy-Walker 畸形也可能是由特定基因突變引起的遺傳綜合征的一個特征。 然而，與 Dandy-Walker 畸形相關的大腦畸形通常作為一個孤立的特征出現（與其他健康問題無關），并且在這些情況下，原因通常是未知的。

基因解碼表明，Dandy-Walker 畸形可能是由影響出生前早期發(fā)育的環(huán)境因素引起的。 例如，胎兒接觸導致先天缺陷的物質（致畸劑）可能與這種情況的發(fā)展有關。 此外，患有糖尿病的母親比健康的母親更有可能生出 Dandy-Walker 畸形的孩子。

Dandy-Walker畸形基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數 Dandy-Walker 畸形病例都是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人身上。 一小部分病例似乎是家族遺傳； 然而，Dandy-Walker 畸形的遺傳模式需要根據基因檢測的結果來明確。 多種遺傳和環(huán)境因素可能在確定發(fā)生這種疾病的風險中發(fā)揮作用。 與普通人群相比，Dandy-Walker 畸形患者的一級親屬（如兄弟姐妹和子女）患此病的風險更高。 當 Dandy-Walker 畸形是遺傳病癥的特征時，它會以該病癥的模式遺傳。
 

Dandy-Walker畸形的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性腦積水的數據庫代碼是：

Disease Ontology  DOID:2785 OMIM®  220200 MeSH  D003616 NCIt  C75012 SNOMED-CT  14447001 ICD10 Q03.1 ICD10 via Orphanet  Q03.1 Q07.8

UMLS via Orphanet  C0010964 C3164501 Orphanet  ORPHA217 ORPHA97252 MedGen  C0010964 SNOMED-CT via HPO  230745008 250067008 253101008 253175003 48777005 55999004 563001 63567004 716997004 73013002 86299006 86587003 87979003 90145001 EFO  EFO_1000890 ICD11  993088960 UMLS  C0010964 C2931015 C2931867

 

Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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