【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

皮爾森綜合征是英文Pierson syndrome的中文翻譯。該病是一種眼科、泌尿科、神經(jīng)系統(tǒng)基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮爾森綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常、生殖科、泌尿科眼睛、視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測？

皮爾森綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，包括先天性腎病綜合征伴彌漫性系膜硬化和明顯的眼部異常，包括睫狀體和瞳孔的微小萎縮和發(fā)育不全，以及其他異常。許多患者早期死亡，而那些存活的患者往往表現(xiàn)出神經(jīng)發(fā)育遲緩和視力喪失。佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)、明確了可以導(dǎo)致該病發(fā)生的基因因突變，并可以通過基因解碼技術(shù)將此病與其他具有類似特征的病人區(qū)別開來，從而進(jìn)行針對性治療中，讓后代及二胎不再患病。攜帶有致病基因突變的人群會采用常染色體隱性遺傳的方式將此病沿著血緣關(guān)系傳遞一下。使后代具有小陰莖；蛋白尿；眼部異常；白內(nèi)障；眼球震顫；血尿；高血壓；水腫；神經(jīng)反射消失；腦電圖異常；低蛋白血癥；偏癱/輕偏癱；虹膜發(fā)育不全。

佳學(xué)基因Pierson syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pierson Syndrome	皮爾遜綜合征
Microcoria-Congenital Nephrotic Syndrome	小瞳孔先天性腎病綜合征
Microcoria-Congenital Nephrosis Syndrome	小瞳孔先天性腎病綜合征
Microcoria - Congenital Nephrotic Syndrome	小瞳孔-先天性腎病綜合征
Microcoria - Congenital Nephrosis	小瞳孔-先天性腎病
Pierss	Pierss

 

Pierson syndrome致病鑒定基因解碼

經(jīng)過佳學(xué)基.因解碼，以下基因突變后，會導(dǎo)致Pierson Syndrome疾病的發(fā)生。但是不同的基因的影響不同，患者所具有的征狀也不一樣。

LAMB2	Laminin Subunit Beta 2	Protein Coding
LAMB1	Laminin Subunit Beta 1	Protein Coding
NPHS2	NPHS2 Stomatin Family Member, Podocin	Protein Coding
NPHS1	NPHS1 Adhesion Molecule, Nephrin	Protein Coding
NID1	Nidogen 1	Protein Coding
AGRN	Agrin	Protein Coding
COL4A4	Collagen Type IV Alpha 4 Chain	Protein Coding
COL4A3	Collagen Type IV Alpha 3 Chain	Protein Coding
PLCE1	Phospholipase C Epsilon 1	Protein Coding

Pierson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病。
 

Pierson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮爾森綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是：

Disease Ontology DOID:0060852 OMIM 609049 KEGG  H00576 MeSH  C537185 NCIt C128145 MESH via Orphanet C537185

ICD10 via Orphanet  N04.8 UMLS via Orphanet  C1836876 Orphanet ORPHA2670 MedGen C1836876 SNOMED-CT via HPO 111406002 20741006 258211005 UMLS C1836876

 

如何區(qū)分皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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