【佳學(xué)基因檢測(cè)】Smith-Lemli-Opitz綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Smith-Lemli-Opitz綜合征是英文Smith-Lemli-Opitz syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做7-Dehydrocholesterol reductase deficiency RSH Syndrome SLO syndrome SLOS;Smith-Lemli-Opitz 氏綜合癥, 小頭-小頜-并趾綜合征, 致死性多發(fā)先天畸形綜合征, SLOS/RSH綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Smith-Lemli-Opitz綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Smith-Lemli-Opitz綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Smith-Lemli-Opitz綜合征是一種發(fā)育障礙疾病。主要特征是獨(dú)特的面部特征，小頭畸形，智力殘疾、行為問(wèn)題。許多患病兒童都有影響交際和社會(huì)交往的自閉癥，心臟、肺、腎、胃腸道和生殖器畸形?；疾雰旱募埩ψ?nèi)酢⑽桂B(yǎng)困難，而且往往比其他嬰兒生長(zhǎng)慢。嚴(yán)重患者會(huì)有并指、多指。Smith-Lemli-Opitz綜合征的體征和癥狀非常廣泛。輕度患者可能只有輕微的身體異常、學(xué)習(xí)和行為問(wèn)題。嚴(yán)重的病例會(huì)危及生命，涉及深度的智力殘疾和身體異常。

佳學(xué)基因Smith-Lemli-Opitz syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Smith-Lemli-Opitz綜合征在新生兒中的發(fā)病率估計(jì)為1/20000到1/60000。歐洲血統(tǒng)的白人最常見(jiàn)，尤其是來(lái)自斯洛伐克和捷克共和國(guó)的歐洲中部國(guó)家。在非洲和亞洲人群中是非常罕見(jiàn)的。

Smith-Lemli-Opitz syndrome致病鑒定基因解碼

DHCR7基因突變導(dǎo)致Smith-Lemli-Opitz綜合征。DHCR7基因編碼7-脫氫膽固醇還原酶。這種酶負(fù)責(zé)生成膽固醇的最后一步。膽固醇是一種蠟質(zhì)、脂肪類物質(zhì)，可以在體內(nèi)產(chǎn)生，也可以從動(dòng)物食物中獲得（特別是蛋黃，肉類，家禽，魚(yú)，奶制品）。膽固醇是胚胎正常發(fā)育所必需的，在出生前后都有重要的功能。它是細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)成分和神經(jīng)細(xì)胞（髓鞘）的保護(hù)性物質(zhì)。此外，膽固醇對(duì)某些激素和消化酸的生成起著重要作用。DHCR7基因突變減少或消除7-脫氫膽固醇還原酶的活性，阻止細(xì)胞產(chǎn)生足夠的膽固醇。這種酶缺乏可能使血液、神經(jīng)

Smith-Lemli-Opitz syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

Smith-Lemli-Opitz syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Smith-Lemli-Opitz綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:270400 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slo/；ICD編碼是Q87.1

Smith-Lemli-Opitz綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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