【佳學(xué)基因檢測】做糖基化型先天性疾病2G型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病2G型是英文Congenital disorder of glycosylation type 2G的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病2G型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常 ；食物-營養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病2G型基因解碼、基因檢測？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中描述，因此對表型的理解是有限的。在報(bào)告的最常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;骨質(zhì)疏松; Talipes equinovarus;椎骨分割缺陷; Equinovarus畸形。該病臨床表征有：低位后旋轉(zhuǎn)耳；骨質(zhì)疏松；馬蹄內(nèi)翻足；椎體分節(jié)缺陷；馬蹄內(nèi)翻變形。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 2G基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 2G致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 2G基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病2G型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病2G型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611209。

做糖基化型先天性疾病2G型基因解碼、基因檢測方便嗎？

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