【佳學(xué)基因檢測(cè)】顱面微血管瘤基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

顱面微血管瘤是英文craniofacial microsomia的中文翻譯。這一疾病又叫做CED ；Sensenbrenner syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止顱面微血管瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒??；胎兒發(fā)育或出生異常；腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱面微血管瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

顱骨外胚層發(fā)育不良能影響身體的許多部位。賊常見的特點(diǎn)有骨異常和外胚層組織發(fā)育異常，外胚層組織包括皮膚，毛發(fā)，指甲和牙齒。疾病的癥狀和體征變化因人而異，即使同一家庭的不同成員之間也存在差異。顱骨外胚層發(fā)育不良患者的頭骨和面部顯著異常是常見特征。大多數(shù)患者前額突出，頭細(xì)長(zhǎng)，這是由矢狀面顱縫早閉造成的。各種面部畸形可發(fā)生在該病患者中。這些畸形包括耳朵位置低且向后旋轉(zhuǎn)，內(nèi)眼角之間距離增加，瞼裂向上或向下傾斜。骨骼其余部分的發(fā)育也受到影響。胳膊和腿的長(zhǎng)骨發(fā)育異常導(dǎo)致四肢短，身材矮小。此外，患者手指短小。有些患者肋骨短、胸腔窄，引發(fā)呼吸問(wèn)題，常發(fā)生于新生兒。顱骨外胚層發(fā)育不良患者的外胚層組織異常發(fā)育會(huì)導(dǎo)致頭發(fā)稀疏，牙小或缺牙，手指甲和腳趾甲短，皮膚松弛。 顱骨外胚層發(fā)育不良可影響身體的其它器官和組織。許多患者患有腎消耗病，它可導(dǎo)致腎功能衰竭，是終末期腎臟疾病，威脅生命。肝臟，心臟，或眼睛異常也會(huì)出現(xiàn)在顱骨外胚層發(fā)育不良患者中。

佳學(xué)基因craniofacial microsomia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

顱外胚發(fā)育不良是一種罕見病，患病率未知。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了約40例該病。
 

craniofacial microsomia致病鑒定基因解碼

顱骨外胚層發(fā)育不良由至少四種基因之一中的突變引起：WDR35，IFT122，WDR19或IFT43基因。這些基因編碼的蛋白質(zhì)是IFT復(fù)合物A（IFT-A）的一個(gè)亞基。這種復(fù)合物存在于細(xì)胞表面伸出的纖毛的指狀結(jié)構(gòu)中。這些結(jié)構(gòu)對(duì)于許多細(xì)胞和組織的發(fā)育和功能很重要。IFT-A復(fù)合物的單一組分的短缺或功能異常會(huì)損害整個(gè)復(fù)合物的功能，破壞了纖毛的裝配和維持。這些突變導(dǎo)致纖毛數(shù)量異常減少和其形狀/結(jié)構(gòu)的異常。纖毛的缺失阻礙骨、外胚層組織和其他組織和器官的正常發(fā)育，導(dǎo)致顱咽外胚層發(fā)育不良，然機(jī)制不明。大約40%的顱蓋外
 

craniofacial microsomia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

顱面微血管瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，顱面微血管瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:218330 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ce-dysp/。
 

顱面微血管瘤基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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