【佳學(xué)基因檢測(cè)】做視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型是英文Cone dystrophy 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測(cè)？

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 是一組由遺傳缺陷引起的進(jìn)行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視錐細(xì)胞負(fù)責(zé)晝間視力和顏色感知。CD 患者會(huì)出現(xiàn)視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

CD 的臨床表現(xiàn)通常在兒童早期開始。視力下降通常是賊初的癥狀。患者可能還會(huì)發(fā)現(xiàn)難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病進(jìn)展，視野可能會(huì)縮小，視力可能會(huì)有效喪失。

CD 的類型有很多，每種類型都有其獨(dú)特的臨床表現(xiàn)。賊常見(jiàn)的類型包括：

進(jìn)行性視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良：這是賊常見(jiàn)的視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 類型。它通常在兒童早期開始，并導(dǎo)致進(jìn)行性視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

Stargardt 病：這種類型的視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童早期開始，并導(dǎo)致中心視力下降、色覺(jué)障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Best 病：這種類型的視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童或青少年時(shí)期開始，并導(dǎo)致視力下降、色覺(jué)障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Achromatopsia：這種類型的視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 是一種罕見(jiàn)的疾病，會(huì)導(dǎo)致有效色盲和視力下降。

CD 的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗(yàn)光、色覺(jué)測(cè)試、眼底檢查和視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。

ERG 是一種測(cè)量視網(wǎng)膜如何對(duì)光刺激做出反應(yīng)的測(cè)試。在視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 患者中，ERG 通常會(huì)出現(xiàn)異常。

CD 目前尚無(wú)治好方法。治療旨在減緩疾病的進(jìn)展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學(xué)濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補(bǔ)充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 的新療法?；蛑委熒婕皩⒄；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細(xì)胞。這項(xiàng)研究仍在進(jìn)行中，但初步結(jié)果表明它有可能改善視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 患者的視力。

以下是視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 患者在臨床上可能出現(xiàn)的具體表現(xiàn)：

視力下降：視力下降是視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 賊常見(jiàn)的癥狀。視力下降通常從中心視力開始，逐漸向外擴(kuò)散。

色覺(jué)障礙：CD 患者會(huì)出現(xiàn)色覺(jué)障礙，尤其是紅綠色覺(jué)障礙。

畏光：CD 患者對(duì)光線敏感，會(huì)出現(xiàn)畏光癥狀。

眼底改變：CD 患者的眼底會(huì)出現(xiàn)特征性的改變，例如視網(wǎng)膜色素上皮萎縮、視網(wǎng)膜黃斑病變等。

CD 的治療方法目前尚不完善。早期診斷和治療有助于延緩疾病進(jìn)展和改善患者的視力。

佳學(xué)基因Cone dystrophy 3基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

錐體-桿體視網(wǎng)膜色素變性3(CORD3)是一種臨床異質(zhì)性的常染色體隱性視網(wǎng)膜紊亂,典型表現(xiàn)為視力減退、中央視野損害、色覺(jué)缺陷以及眼底鏡檢查顯示黃斑病變,沒(méi)有或很少中周圍視網(wǎng)膜色素沉著。錐體在生命早期開始脫落,首先影響視網(wǎng)膜中央,數(shù)年后繼之以桿體的脫落(Klevering 等人2002年和Ducroq等人2002年的總結(jié))。錐體和桿體a波和b波視網(wǎng)膜電圖(ERG)幅度均降低(Fishman等人2003年)。;

Cone dystrophy 3致病鑒定基因解碼

基因解碼(1998)在一個(gè)血緣關(guān)系密切的RP和CORD家族中分析了ABCA4基因,并在4例RP患者中識(shí)別出雜合子30號(hào)內(nèi)含子5' 剪切位點(diǎn)突變(601691.0009); 5例CORD患者為該內(nèi)含子30突變和40號(hào)內(nèi)含子5' 剪切位點(diǎn)突變(601691.0010)的復(fù)合雜合子。這個(gè)家族中4例不受影響的成員為40號(hào)內(nèi)含子突變的雜合子。這兩個(gè)剪切位點(diǎn)突變以雜合狀態(tài)出現(xiàn)在2例無(wú)關(guān)的Stargardt病(STGD1; 248200)患者中,其中第二個(gè)突變要么是錯(cuò)義突變要么未知,但未在100例對(duì)照人群中出現(xiàn)?；蚪獯a基因檢測(cè)(1998)認(rèn)為內(nèi)含子30剪切位點(diǎn)突變代表真正的無(wú)效等位基因,而內(nèi)含子40突變可能使得外顯子40的5' 剪切位點(diǎn)部分功能性。  

為了評(píng)估ABCA4基因?yàn)樽詣?dòng)退行性CORD的致病因素的重要性,基因解碼師(2000) 研究了來(lái)自德國(guó)和荷蘭的5例自動(dòng)體隱性CORD患者和15例孤立性CORD患者。他們?cè)?0例(65%)患者中發(fā)現(xiàn)了19個(gè)ABCA4突變。 6例患者識(shí)別出兩條ABCA4等位基因中的突變;7例患者檢測(cè)到1條等位基因中的突變。復(fù)合ABCA4等位基因L541P/A1038V(601691.0023)僅發(fā)現(xiàn)于德國(guó)CORD患者;1例患者為該復(fù)合等位基因的純合子,另外5例為該復(fù)合等位基因和40號(hào)內(nèi)含子5' 剪切位點(diǎn)突變的復(fù)合雜合子。  

致病基因鑒定基因解碼(2002) 評(píng)估了ABCA4突變?cè)?5例自動(dòng)體隱性或散發(fā)性錐-桿體視網(wǎng)膜色素變性患者中的流行率。他們使用DHPLC篩查了ABCA4基因的50個(gè)外顯子及側(cè)翼內(nèi)含子序列,并在55例患者中識(shí)別出13例(23.6%)中的16個(gè)不同的突變等位基因。 在這13例患者中,2例為純合子(來(lái)自2個(gè)血緣關(guān)系密切的家族;參見(jiàn)例如601691.0024),4例為復(fù)合雜合子,7例為單純雜合子。 在CORD的自動(dòng)體隱性和散發(fā)性病例之間突變頻率無(wú)顯著差異(29例中6例對(duì)26例中7例)。 致病基因鑒定基因解碼(2002)估計(jì)這次篩查檢測(cè)出約80%的家族中存在的突變,未識(shí)別的突變可能位于啟動(dòng)子或內(nèi)含子序列或未發(fā)現(xiàn)的外顯子上,則校正后的突變頻率為所有CORD病例的29.5%。 對(duì)于沒(méi)有ABCA4突變的散發(fā)性錐-桿體視網(wǎng)膜色素變性病例,他們使用貝葉斯計(jì)算估計(jì)該疾病作為一個(gè)自動(dòng)體隱性條件繼承的風(fēng)險(xiǎn)可估計(jì)為15.6%。  

致病基因鑒定基因解碼(2003) 檢查了16例帶有ABCA4突變的自動(dòng)體隱性CORD患者,觀察到兩種明顯不同的眼底表型:12例顯示彌漫性色素沉著性退行性改變(1型),而4例顯示無(wú)色素改變或只有輕度的周圍色素脫失(2型)。 在被歸類為1型的12例患者中,4例攜帶A1038V改變(601691.0016): 2例中這是檢測(cè)到的少有序列變異;1例中,它與無(wú)義突變合并存在;1例中,它與L541P突變(參見(jiàn)601691.0023)作為復(fù)合等位基因存在。 在另外8例1型患者中,2例顯示兩個(gè)不同的雜合錯(cuò)義突變,3例有一個(gè)雜合單個(gè)錯(cuò)義突變,3例有一個(gè)40號(hào)內(nèi)含子雜合剪切位點(diǎn)突變(601691.0010)。 在眼底鏡下可見(jiàn)色素改變相當(dāng)少的4例患者(2型)中,觀察到一個(gè)雜合錯(cuò)義突變:2例為L(zhǎng)1201R (601691.0025),另2例為L(zhǎng)2027F (601691.0004)。  

致病基因鑒定基因解碼(2006) 分析了一個(gè)大型基督教阿拉伯血緣關(guān)系復(fù)雜家系,假定為自動(dòng)體隱性CORD,具有6個(gè)近交循環(huán),發(fā)現(xiàn)CORD3位點(diǎn)有3個(gè)不同的通過(guò)疾病的更新單倍型。 ABCA4基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)這個(gè)家族中共存3個(gè)不同的突變:4例患者為一個(gè)剪切位點(diǎn)突變的純合子; 4例為該剪切位點(diǎn)突變和2個(gè)誤義突變中的一個(gè)的復(fù)合雜合子;1例患者為兩個(gè)誤義突變的復(fù)合雜合子。 回顧9例受影響個(gè)體的臨床數(shù)據(jù)確認(rèn)了其中8例的CORD診斷,但是那個(gè)復(fù)合雜合兩個(gè)誤義突變的患者被發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)出典型的Stargardt病的體征,沒(méi)有延伸到外周視網(wǎng)膜, ERG上光敏響應(yīng)嚴(yán)重降低但暗敏幅度正常。 致病基因鑒定基因解碼(2006) 強(qiáng)調(diào)了同源性定位在高度近交家系中的陷阱,當(dāng)在一般人群中異合子攜帶者頻率很高時(shí)。

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

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