【佳學(xué)基因檢測】同型半胱氨酸血癥Homocysteinemia基因檢測與篩查
基因檢測導(dǎo)讀：
隨著高同型半胱氨酸血癥被確定為心血管疾病的危險(xiǎn)因素，了解血漿同型半胱氨酸的遺傳決定因素對于預(yù)防和治療非常重要。 一段時(shí)間以來，人們已經(jīng)知道同型半胱氨酸尿癥是一種罕見的先天性代謝錯(cuò)誤，可能是由于嚴(yán)重破壞同型半胱氨酸代謝的基因突變所致。 而基因解碼證證明，相同酶中較溫和但更常見的基因突變也可能導(dǎo)致血漿同型半胱氨酸升高。 這一概念的賊佳例子是亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 堿基對 (bp) 677 處的錯(cuò)義突變（丙氨酸變?yōu)槔i氨酸），該酶提供葉酸衍生物以將同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為蛋氨酸。 這種突變導(dǎo)致輕度高同型半胱氨酸血癥，主要是在葉酸水平較低時(shí)，為克服遺傳缺陷提供了理論依據(jù)（補(bǔ)充葉酸）。 隨著 cDNA/基因的分離，MTHFR 和同型半胱氨酸代謝的其他酶中的其他遺傳變異被基因解碼一一發(fā)現(xiàn)。 這些突變包括 MTHFR 中的谷氨酸突變?yōu)楸彼幔╞p 1298）、蛋氨酸合酶中的天冬氨酸突變?yōu)楦拾彼幔╞p 2756）以及蛋氨酸合酶還原酶中的異亮氨酸突變?yōu)榈鞍彼幔╞p 66）。 有些賊近才被發(fā)現(xiàn)； 因此，需要采用基因解碼技術(shù)以鑒別每一個(gè)受檢者的致病性突變，從而更好的防止心腦血管疾病發(fā)的發(fā)生。
基因檢測幫助生育健康胎兒的病例
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥和鈷胺素 C 型（MMA-CblC，MIM # 277400）是一種罕見的鈷胺素代謝紊亂遺傳性疾病，致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)它由 MMACHC 基因缺陷引起。 一對先證者子女?dāng)y帶 MMACHC 復(fù)合雜合突變（c.609G>A 和 c.567 dup T，NM_015506）的夫婦尋求輔助生殖技術(shù)，以避免將致病性基因突變傳遞給后代，同時(shí)也為了避免在懷孕過程中發(fā)現(xiàn)胎兒致病再引產(chǎn)。 而通過基因解碼師的咨詢，體外受精（IVF）、植入前基因檢測（PGT）和產(chǎn)前基因診斷可以滿足這一臨床需求。 在遺傳病解決方案的基因解碼研究中，對七個(gè)胚胎進(jìn)行了活檢，并使用多重退火和基于循環(huán)的擴(kuò)增循環(huán)（MALBAC）方法進(jìn)行全基因組擴(kuò)增。 桑格測序結(jié)合拷貝數(shù)變異（CNV）分析和單核苷酸多態(tài)性（SNP）單倍型分析，同時(shí)檢測突變等位基因和染色體異常。 三個(gè)胚胎（E07、E06 和 E02）被證實(shí)沒有 CNV 和 MMACHC 基因的遺傳突變。 優(yōu)先選擇胚胎等級賊好的5BB胚胎E07進(jìn)行移植，成功妊娠，活產(chǎn)不受影響。 羊水細(xì)胞產(chǎn)前基因診斷、臍帶血細(xì)胞桑格測序以及新生兒MMA篩查進(jìn)一步驗(yàn)證了我們在預(yù)防這種罕見遺傳病突變等位基因傳播方面的成功應(yīng)用。該夫妻獲得健康胎兒。
