【佳學(xué)基因檢測】需要多長時間可以拿法洛四聯(lián)癥基因解碼、基因檢測報告?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
法洛四聯(lián)癥是英文Tetralogy of Fallot的中文翻譯。這一疾病又叫做;法樂四聯(lián)癥,發(fā)紺四聯(lián)癥,先天性紫紺四聯(lián)癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止法洛四聯(lián)癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病
生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做法洛四聯(lián)癥基因解碼、基因檢測?
嚴(yán)重先天性心臟病(CCHD)是指一組從出生時就存在的嚴(yán)重心臟缺陷。這些異常是由于在胚胎發(fā)育的早期階段形成心臟的一個或多個部分的問題。 CCHD可以防止心臟有效地泵血或減少血液中的氧氣量。結(jié)果,全身的器官和組織都沒有得到足夠的氧氣,這可能導(dǎo)致器官損傷和危及生命的并發(fā)癥。患有CCHD的個體通常在出生后不久需要手術(shù)。雖然患有CCHD的嬰兒在出生后的頭幾個小時或幾天內(nèi)可能看起來很健康,但很快就會出現(xiàn)癥狀和體征。這些可能包括心跳(心臟雜音),呼吸急促(呼吸急促),低血壓(低血壓),血液中氧含量低(低氧血癥),以及由皮膚引起的藍色或紫色色調(diào)引起的異常心音。缺氧(紫紺)。如果不治療,CCHD可導(dǎo)致休克,昏迷和死亡。然而,由于早期發(fā)現(xiàn),診斷和治療的改善,大多數(shù)患有CCHD的人現(xiàn)在能夠幸免于嬰兒期。一些接受過CCHD治療的人在以后的生活中幾乎沒有相關(guān)的健康問題。然而,CCHD的長期影響可能包括發(fā)育遲緩和運動時耐力下降。患有這些心臟缺陷的成年人心律異常,心力衰竭,心臟驟停,中風(fēng)和過早死亡的風(fēng)險增加。與CCHD相關(guān)的每個心臟缺陷影響血液流入,流出或通過心臟的流動。一些心臟缺陷涉及心臟本身內(nèi)的結(jié)構(gòu),例如心臟的兩個下腔室(心室)或控制血液流過心臟的瓣膜。其他影響導(dǎo)入和導(dǎo)出心臟(包括主動脈和肺動脈)的大血管的結(jié)構(gòu)。還有一些涉及這些結(jié)構(gòu)異常的組合?;加蠧CHD的人有一種或多種特定的心臟缺陷。歸類為CCHD的心臟缺陷包括主動脈縮窄,右心室雙出口,大動脈D-轉(zhuǎn)位,Ebstein異常,左心發(fā)育不全綜合征,主動脈弓中斷,完整隔膜肺動脈閉鎖,單心室,全肺異常靜脈連接,法洛四聯(lián)癥,三尖瓣閉鎖和動脈干。臨床特征:隱睪;薄朱紅色邊框;額頭寬闊;耳周區(qū)域異常; Brachydactyly綜合征;多因素繼承;心臟形態(tài)異常;法洛四聯(lián)癥;異位脊柱; Wolff-Parkinson-White綜合征;過時的心臟和大血管的畸形;第五指的Clinodactyly;左心發(fā)育不良;修剪腹部;先天性室間隔缺損。該病臨床表征有:隱睪;薄嘴唇;寬前額;耳廓周異常;短指畸形綜合征;法洛四聯(lián)癥;心臟異位;午-帕-懷三氏綜合征;小手指屈指畸形;左心發(fā)育不全;干梅腹;先天性中隔缺損。
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Tetralogy of Fallot的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,法洛四聯(lián)癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:187500;ICD編碼是Q21.3
需要多長時間可以拿法洛四聯(lián)癥基因解碼、基因檢測報告?
不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告,將報告的時間進一步縮短。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)