【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿拉吉爾綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
阿拉吉爾綜合癥1型是英文Alagille syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止阿拉吉爾綜合癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病
;消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿拉吉爾綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)?
Alagille綜合征(ALGS)是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)疾病,主要涉及肝臟,心臟,眼睛,面部和骨骼。即使在家庭中,臨床特征也是高度可變的。 ALGS的主要臨床表現(xiàn)是膽汁淤積,其特征是肝活檢時(shí)膽管缺乏;先天性心臟缺陷,主要累及肺動(dòng)脈;眼后部的胚胎毒素;典型的面部特征;和蝴蝶椎。腎和中樞神經(jīng)異常也會(huì)發(fā)生。死亡率約為10%,血管意外,心臟病和肝病占死亡的大部分。臨床特征:膀胱輸尿管反流;額頭寬闊; Microcornea;白內(nèi)障;近視;上瞼裂;帶角膜病變;前房異常;肋骨異常;反射消失;行程;特殊學(xué)習(xí)障礙;肝硬化;膽汁淤積; Axenfeld異常。該病臨床表征有:膀胱輸尿管返流;寬前額;小角膜;白內(nèi)障;近視;瞼裂上斜;帶狀角膜病;前房異常;肋骨異常;神經(jīng)反射消失;卒中;特定的學(xué)習(xí)障礙;肝硬化;膽汁淤積;Axenfeld 綜合征。
佳學(xué)基因Alagille syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Alagille syndrome 1致病鑒定基因解碼
Alagille syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
阿拉吉爾綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿拉吉爾綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:118450。
阿拉吉爾綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
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