【佳學基因檢測】做橫紋肌樣腫瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

橫紋肌樣腫瘤易感綜合征是英文Rhabdoid tumor predisposition syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止橫紋肌樣腫瘤易感綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做橫紋肌樣腫瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測？

橫紋肌樣腫瘤易感綜合征是一種常染色體顯性遺傳性癌癥綜合征，易患腎或腎外惡性橫紋肌樣瘤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的各種腫瘤，包括脈絡叢癌，成神經(jīng)管細胞瘤和中樞原始神經(jīng)外胚層腫瘤（Sevenet等，1999） .Rhabdoid腫瘤是一種高度惡性的腫瘤組，通常發(fā)生在2歲以下的兒童中。腎臟的惡性橫紋肌樣瘤（MRT）首先被描述為Wilms腫瘤的肉瘤變體（Beckwith和Palmer，1978）。后來，在許多地方報告了腎外橫紋肌樣瘤，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）（Parham等，1994）。由于肝臟，軟組織和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的橫紋肌樣瘤內(nèi)和之間的組織學和免疫學特征存在相當大的差異，因此分類很困難。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，橫紋肌樣瘤可能是純橫紋肌樣瘤或一種被稱為非典型畸胎瘤（AT / RT）的變種。臨床特征：肌肉無力;惡心和嘔吐;睡眠障礙;腦鈣化;髓母細胞瘤;偏癱/偏癱;神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤;腎腫瘤;脈絡叢癌;腦腫瘤;頭圍增加;腦癱。該病臨床表征有：肌無力；惡心和嘔吐；睡眠障礙；腦鈣化；髓母細胞瘤；偏癱/輕偏癱；神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；腎腫瘤；腦癱。

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橫紋肌樣腫瘤易感綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，橫紋肌樣腫瘤易感綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609322。

做橫紋肌樣腫瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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