【佳學(xué)基因檢測(cè)】做鉑的敏感性-功效毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

鉑的敏感性-功效毒性/ADR是英文platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做benign pilomatricoma benign pilomatrixoma calcifying epithelioma of Malherbe Malherbe calcifying epithelioma pilomatrixoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止鉑的敏感性-功效毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鉑的敏感性-功效毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？

鈣化上皮瘤，也稱為毛基質(zhì)瘤，是一種與毛囊相關(guān)的非癌（良性）皮膚腫瘤。毛囊是毛發(fā)生長(zhǎng)的皮膚中的特殊結(jié)構(gòu)。鈣化上皮瘤最常發(fā)生在頭部或頸部，雖然它們也可以在臂，軀干或腿上發(fā)現(xiàn)。鈣化上皮瘤感覺像一個(gè)小的，硬的塊在皮膚下。這種類型的腫瘤生長(zhǎng)相對(duì)緩慢，通常不引起疼痛或其他癥狀。大多數(shù)受累者具有單個(gè)腫瘤，雖然很少發(fā)生多發(fā)性鈣化上皮瘤。如果通過手術(shù)去除鈣化上皮瘤，它傾向于不再生長(zhǎng)（反復(fù)）。大部分鈣化上皮瘤發(fā)生在20歲以下的人中。然而，這些腫瘤也可以出現(xiàn)在生命的后期。幾乎所有的鈣化上皮瘤都是良性的，但非常小的百分比是癌性的（惡性的）。與良性形式不同，這種腫瘤（稱為毛基質(zhì)癌）的惡性形式最常見于中年或生命晚期。先天性鈣化上皮瘤通常在沒有其他體征或癥狀（分離）的情況下發(fā)生，但這種類型的腫瘤也很少報(bào)告是伴隨遺傳的疾病。可以與鈣化上皮瘤相關(guān)的病癥包括Gardner綜合征，其特征在于多發(fā)性生長(zhǎng)（息肉）和結(jié)腸、直腸癌;肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良，是肌營(yíng)養(yǎng)不良的一種形式;Rubinstein-Taybi綜合征，其是影響身體的許多部分并且與良性和惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的病癥。

佳學(xué)基因platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

鈣化上皮瘤是一種罕見的腫瘤。確切的患病率是未知的，但是鈣化上皮瘤可能占所有良性皮膚腫瘤的不到1％。

platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

CTNNB1基因中的突變幾乎發(fā)現(xiàn)于所有孤立性鈣化上皮瘤病例中。這些突變是體細(xì)胞的，這意味著它們?cè)谌说囊簧蝎@得并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。體細(xì)胞突變不是遺傳的.CTNNB1基因編碼稱為β-連環(huán)蛋白的蛋白質(zhì)。該蛋白在將細(xì)胞粘附在一起（細(xì)胞粘附）和細(xì)胞之間的連通中起重要作用。它還參與作為WNT信號(hào)傳導(dǎo)途徑的一部分的細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)。該途徑促進(jìn)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂（增殖），并幫助確定細(xì)胞將具有的（分化）特化功能。 WNT信號(hào)傳導(dǎo)涉及在出生前發(fā)育的許多方面，以及成人組織的維持和修復(fù)。在其許多活動(dòng)中，β-連環(huán)蛋白似乎對(duì)于毛囊的

platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)孤立性鈣化上皮瘤的人沒有任何其他受影響的家庭成員。然而，報(bào)告了具有多個(gè)受影響成員的罕見家族。在這些病例中，疾病的遺傳方式（如果有的話）是未知的。

鉑的敏感性-功效毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鉑的敏感性-功效毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:132600 hpo_id:HP:0001428。

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