【佳學(xué)基因檢測(cè)】做套細(xì)胞淋巴瘤基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

套細(xì)胞淋巴瘤是英文Mantle cell lymphoma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止套細(xì)胞淋巴瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做套細(xì)胞淋巴瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

非霍奇金淋巴瘤的一種形式，具有通常彌漫性的模式，伴有小的和中等的淋巴細(xì)胞和小的裂解細(xì)胞。它在美國和歐洲占成人非霍奇金淋巴瘤的約5％。大多數(shù)套細(xì)胞淋巴瘤與t（11; 14）易位相關(guān)，導(dǎo)致CYCLIN D1基因（GENES，BCL-1）的過度表達(dá)。

佳學(xué)基因Mantle cell lymphoma基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

具有相同MCL形態(tài)和表型的特定病例子集缺乏細(xì)胞周期蛋白D1表達(dá)和t（11；14）易位（細(xì)胞周期蛋白D1）。這些腫瘤與細(xì)胞周期蛋白D1+MCL具有相似的基因表達(dá)譜、次級(jí)染色體改變和臨床行為，表明它們對(duì)應(yīng)于相同的疾病。這些病例應(yīng)與罕見的攜帶t（11；14）的MCL區(qū)別開來，在這種MCL中，由于CCND1的C端結(jié)構(gòu)域突變或CCND1b作為唯一表達(dá)的亞型的存在，免疫組織化學(xué)無法檢測(cè)到細(xì)胞周期蛋白D1的表達(dá)，這使得目前在病理學(xué)中使用的抗體無法檢測(cè)到該蛋白診斷程序。

最初的FISH研究在55%的細(xì)胞周期蛋白D1中發(fā)現(xiàn)了將CCND2與IG位點(diǎn)（IGH、IGK或IGL）融合的染色體重排− MCL。然而，在這些病例中，有相當(dāng)一部分仍然難以確定原發(fā)性致癌事件。最近，下一代測(cè)序（NGS）研究和使用定制探針的FISH發(fā)現(xiàn)，在CCND3（16%）或CCND2（7%）附近插入一個(gè)小的IGK區(qū)域，包括其增強(qiáng)子，分別導(dǎo)致細(xì)胞周期蛋白D3或細(xì)胞周期蛋白D2過度表達(dá)。在細(xì)胞周期蛋白D1的一個(gè)亞群中也檢測(cè)到與細(xì)胞周期蛋白D3過度表達(dá)相關(guān)的CCND3附近類似的涉及IGL增強(qiáng)子的隱性插入− MCL。總體而言，23%的細(xì)胞周期蛋白D1− MCL病例顯示IG輕鏈增強(qiáng)子劫持為初始致癌事件。

Mantle cell lymphoma致病鑒定基因解碼

 

Mantle cell lymphoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

 

Mantle cell lymphoma的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，套細(xì)胞淋巴瘤的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是C83.1
 

做套細(xì)胞淋巴瘤基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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