【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做肩帶肌無(wú)力基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肩帶肌無(wú)力是英文Shoulder girdle muscle weakness的中文翻譯。這一疾病又叫做2-MBADD 2-MBCD deficiency 2-MBG 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency 2-methylbutyryl glycinuria SBCADD short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肩帶肌無(wú)力在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肩帶肌無(wú)力基因解碼、基因檢測(cè)？

短/分枝鏈酰-coa 脫氫酶 (SBCAD) 缺乏 (也稱為 2-methylbutyryl 脫氫酶缺乏) 是一種罕見(jiàn)的紊亂, 由身體無(wú)法正確處理蛋白質(zhì)導(dǎo)致的。通常情況下, 身體會(huì)分解食物中的蛋白質(zhì), 變成稱為氨基酸的小分子。氨基酸可以被進(jìn)一步處理, 為身體提供能量。SBCAD 缺乏的人不能處理一種叫做異亮氨酸的特殊氨基酸。大多數(shù) SBCAD 缺乏癥的病例是在出生后不久的新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的, 它探測(cè)到某些化合物在血液中的異常濃度。在這種情況下, 一種叫做 2-methylbutyryl 肉堿的化合物在血液中升高, 另一種叫 2-methylbutyrylglycine 在尿液中升高 (2-methylbutyrylglycinuria)。大多數(shù) SBCAD 缺乏的人沒(méi)有與疾病有關(guān)的健康問(wèn)題?；颊咧? 有很小一部分在出生后不久或在童年以后就開(kāi)始發(fā)展與病癥相關(guān)的的體征和癥狀。賊初的癥狀通常包括營(yíng)養(yǎng)不良、缺乏能量 (嗜睡)、嘔吐和煩躁。這些癥狀有時(shí)會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的健康問(wèn)題, 如呼吸困難、癲癇發(fā)作和昏迷。另外的問(wèn)題可能包括生長(zhǎng)不良、視力受損、學(xué)習(xí)障礙、肌肉虛弱以及運(yùn)動(dòng)技能的延遲, 如站立和行走。目前尚不清楚為什么有些 SBCAD 缺乏的人會(huì)伴有健康問(wèn)題, 而其他一些則沒(méi)有。醫(yī)生提及, 在某些情況下, 癥狀和癥狀可能是由感染引起的, 長(zhǎng)時(shí)間沒(méi)有食物 (禁食), 或者在飲食中增加大量富含蛋白質(zhì)的食物。

佳學(xué)基因Shoulder girdle muscle weakness基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

SBCAD缺乏是一種罕見(jiàn)的疾病;它的全球流行程度未知。這種情況在東南亞的苗族人群和苗族人群中賊為常見(jiàn)，在這些社區(qū)中，發(fā)病率為1/500~1/250。這些人通常不會(huì)出現(xiàn)與病情有關(guān)的健康問(wèn)題。

Shoulder girdle muscle weakness致病鑒定基因解碼

ACADSB基因的突變導(dǎo)致SBCAD缺陷。該基因編碼了短/支鏈?；o酶A脫氫酶（SBCAD）的酶，該酶進(jìn)行有助于加工氨基酸異亮氨酸的化學(xué)反應(yīng)。 ACADSB基因的突變降低或消除了該酶的活性。由于SBCAD活性短缺（缺乏），身體無(wú)法正常分解異亮氨酸。研究人員推測(cè)，這種疾病的一些特征，如嗜睡和肌肉無(wú)力，是因?yàn)楫惲涟彼岵荒苻D(zhuǎn)化為能量。此外，SBCAD的損傷可能導(dǎo)致有毒化合物的積累，這可能導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。

Shoulder girdle muscle weakness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

肩帶肌無(wú)力的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肩帶肌無(wú)力的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做肩帶肌無(wú)力基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)