【佳學(xué)基因檢測(cè)】胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)是英文Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)？

胼胝l體異常是常見的腦部畸形，具有廣泛的臨床范圍，從嚴(yán)重的智力障礙到有正常認(rèn)知功能。預(yù)計(jì)該病因在遺傳上高達(dá)30-50％的病例，但在大多數(shù)病例中潛在的遺傳原因仍未知。通過下一代配對(duì)測(cè)序，我們繪制了一個(gè)患者的染色體斷點(diǎn)，這些患者具有de novo平衡易位，t（1; 6）（p31; q25），胼胝體發(fā)育不全（CC），智力殘疾，嚴(yán)重言語障礙，和自閉癥。 6號(hào)染色體斷裂點(diǎn)截短了ARID1B，在賊近發(fā)表的具有相似表型的易位患者中截短了ARID1B。定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Q-PCR）數(shù)據(jù)顯示接近易位的引物組顯示出ARID1B的表達(dá)增加，而跨越或遠(yuǎn)離易位的引物組表現(xiàn)出相對(duì)于非相關(guān)對(duì)照組的患者表達(dá)減少。易位患者與包含ARID1B的7個(gè)未發(fā)表的不同大小缺失患者的表型 - 基因型比較證實(shí)ARID1B的單倍不足與CC異常，智力障礙，嚴(yán)重言語障礙和自閉癥相關(guān)。我們的研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)，ARID1B在人類大腦發(fā)育和功能中占有重要地位，尤其在CC的發(fā)展和語音發(fā)展方面。該病臨床表征有：小頭畸形；面部不對(duì)稱；耳前皮贅；神經(jīng)系統(tǒng)異常；神經(jīng)系統(tǒng)異常；神經(jīng)系統(tǒng)異常；智力殘疾；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全。

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胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)