【佳學基因檢測】TRPM4相關疾病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
TRPM4相關疾病是英文TRPM4-Related Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis
RPEM
sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay
SIFD
TRNT1 enzyme deficiency
TRNT1-related immunodeficiency
TRNT1-related immunodeficiency+;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止TRPM4相關疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應當做TRPM4相關疾病基因解碼、基因檢測?
TRNT1缺乏癥是影響許多身體系統(tǒng)的一種疾病。其癥狀和體征可能涉及血細胞,免疫系統(tǒng),眼睛和神經(jīng)系統(tǒng)。癥狀和體征的嚴重程度差異很大.TRNT1缺乏的一個共同特征是稱為鐵粒細胞性貧血的血液病,其特征是缺乏紅細胞(貧血)。在TRNT1缺乏癥中,存在的紅細胞非常?。t細胞小紅細胞癥)。此外,在骨髓中發(fā)育紅細胞(成紅細胞)可能具有異常的鐵積累,在實驗室中用某些染料處理后,在細胞中出現(xiàn)藍色染色環(huán)。這些異常細胞被稱為環(huán)狀成纖維細胞。許多患有TRNT1缺陷的人患有免疫系統(tǒng)疾病(免疫缺陷),可導致反復性細菌感染。反復感染會對內(nèi)臟器官造成危及生命的傷害。免疫缺陷的特點是免疫系統(tǒng)細胞數(shù)量較少,稱為B細胞,通常通過產(chǎn)生稱為抗體(或免疫球蛋白)的免疫蛋白來幫助抵抗感染。這些蛋白質(zhì)針對外來入侵者,如細菌和病毒,并將其標記為破壞。在許多TRNT1缺乏的個體中,免疫球蛋白的量也很低(低丙種球蛋白血癥)。此外,許多TRNT1缺乏的個體具有不是由感染引起的反反復燒。這些發(fā)燒事件通常是TRNT1缺乏最常見的癥狀之一,通常始于嬰兒期。發(fā)燒發(fā)作通常伴有喂養(yǎng)不良,嘔吐和腹瀉,并可導致住院治療。在許多受累者中,發(fā)作有規(guī)律地發(fā)生,大約每2至4周發(fā)生并持續(xù)5至7天,盡管頻率可隨年齡而降低。眼睛異常,通常涉及眼后部的光感組織(視網(wǎng)膜),可發(fā)生于TRNT1缺乏癥患者。這些個體中的一些具有稱為視網(wǎng)膜色素變性的病癥,其中視網(wǎng)膜的光敏細胞逐漸惡化。 TRNT1缺乏癥的眼部問題可導致視力喪失。神經(jīng)系統(tǒng)疾病在TRNT1缺乏癥中也很常見。許多受累者延遲了言語和運動技能的發(fā)展,例如坐,站立和行走,有些人的肌張力低下(張力減退)。在TRNT1缺乏癥患者中不常發(fā)生的特征包括由內(nèi)心異常引起的聽力損失耳(感覺神經(jīng)性聽力損失),癲癇反反復作,以及腎臟或心臟問題.TRNT1缺乏包括最初可能是兩種不同的疾病,一種稱為鐵細胞性貧血的嚴重疾病,伴有B細胞免疫缺陷,周期性發(fā)燒,以及發(fā)育遲緩(SIFD)和一種稱為視網(wǎng)膜色素變性的紅細胞性小紅細胞癥(RPEM),每種都以其最常見的特征命名。 SIFD從嬰兒期開始,受累者通常不會在兒童時期存活。另一方面,RPEM在成年早期被識別,并且小紅細胞癥通常不會引起任何健康問題。然而,已經(jīng)認識到一些個體具有落在嚴重性譜的這兩個末端之間的特征的組合。所有這些病例現(xiàn)在都可能是TRNT1缺陷的一部分。
佳學基因TRPM4-Related Disorders基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
TRNT1缺乏是一種罕見的疾病;它的患病率不明。在醫(yī)學文獻中已經(jīng)描述了大約20個受累者。
TRPM4-Related Disorders致病鑒定基因解碼
TRNT1缺陷是由TRNT1基因的突變引起的,該基因提供了使蛋白質(zhì)參與其他蛋白質(zhì)的生產(chǎn)(合成)的說明。在蛋白質(zhì)合成過程中,一種叫做轉移RNA(tRNA)的分子有助于將氨基酸組裝成形成蛋白質(zhì)的鏈。每個tRNA攜帶特定的氨基酸到增長鏈。 TRNT1蛋白修飾tRNA,使正確的氨基酸與每個tRNA連接.TRNT1基因突變導致功能性TRNT1蛋白缺乏。結果損害了tRNA分子的修飾。沒有修飾,tRNA可能不太能夠參與蛋白質(zhì)合成。研究人員懷疑細胞結構中的蛋白質(zhì)合成被稱為線粒體,它是細胞的能量產(chǎn)生中心,受到的影響最大。由
TRPM4-Related Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝,但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。
TRPM4相關疾病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,TRPM4相關疾病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
TRPM4相關疾病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。
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